精神医学36巻6号

1994年06月発行

短報

透明中隔嚢胞を合併したMarfan症候群の1例

著者： 西村浩¹ 町田勝彦¹ 中川種栄² 篠崎徹² 笠原洋勇² 牛島定信²

所属機関： ¹東京慈恵会医科大学臨床検査医学教室 ²東京慈恵会医科大学柏病院精神神経科

ページ範囲：P.661 - P.664

■はじめに
　Marfan症候群は常染色体優性の遺伝形式で中胚葉系先天異常を伴う症候群で，高身長，長四肢，クモ状指，関節の過伸展，水晶体亜脱臼や近視など眼科的異常，高口蓋，大動脈根部の拡大，僧帽弁逸脱，側彎症・後彎症・偏平胸・漏斗胸といった脊柱変形などの異常を示す。またGilles de la Tourette症候群との合併，染色体異常の合併，過呼吸発作・四肢麻痺・構音障害など多彩な精神・神経症状を呈す報告など精神・神経疾患との関連も考えられる。我々は頭痛ならびに頭重感を主訴として診療各科を転々としていた，透明中隔嚢胞を合併し特異な臨床例と考えられたMarfan症候群の18歳男性例を報告する。