精神医学36巻8号

1994年08月発行

研究と報告

Marfan症候群として治療中，躁状態・反応性もうろう状態を呈したホモシスチン尿症の女児例

著者： 中山道規¹ 駒井秀次¹ 木村和弥¹ 一ノ渡尚道¹

所属機関： ¹防衛医科大学校精神科

ページ範囲：P.837 - P.843

　【抄録】　ホモシスチン尿症は，新生児マス・スクリーニングの対象となっている先天性代謝異常症に含まれる常染色体劣性遺伝の極めて稀な疾患である。また本疾患はしばしば水晶体偏位や四肢細長，クモ状指など，Marfan症候群に類似する臨床症状を示すことから，両者の鑑別が問題になる。今回我々は，新生児スクリーニング（ガスリー法）で発見されず，小児期から精神発達遅滞を伴うMarfan症候群としての治療および経過観察を受けてきて，14歳時に躁状態ともうろう状態を発症したため当科を受診し，その後の精査でシスタチオニンβ-合成酵素欠損によるホモシスチン尿症と診断された1女児例を経験したので報告した。