精神医学37巻4号

1995年04月発行

研究と報告

遺伝子診断によって遺伝性歯状核・赤核・淡蒼球・ルイ体萎縮症（DRPLA）と確定した1孤発例—その精神症状の特徴と診断に関する1知見

著者： 佐々木恵美¹ 水上勝義¹ 高森永子² 田中芳郎² 白石博康¹ 田中一³ 池内健³ 岩淵潔⁴

所属機関： ¹筑波大学臨床医学系精神医学 ²石崎病院 ³新潟大学脳研究所神経内科 ⁴神奈川県総合リハビリテーシヨンセンター精神神経科

ページ範囲：P.377 - P.382

　【抄録】小脳性運動失調で発病し，舞踏病アテトーゼ様不随意運動やミオクローヌスに加えて痴呆や多彩な精神症状を呈し，臨床的には明らかな遺伝歴を持たず，第12染色体短腕のCAG repeatの延長を確認することによって，DRPLAと確定診断できた1孤発例を報告した。DRPLAの遺伝子異常が発見されてまもないため，本例のように遺伝子解析で確認された孤発例の報告は少なく，その発現機序については十分に解明されていない。孤発例では遺伝子解析が診断上有用であり，今後さらに同様の症例が集積されることにより，孤発例の発現機序が解明されるものと思われる。さらに，本例の痴呆や精神症状の特徴について述べ，本症と分裂病様症状の関連について文献的考察を行った。