精神医学37巻5号

1995年05月発行

短報

歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の1家系

著者： 宮永和夫¹ 米村公江¹ 高木正勝² 秋山正則³ 近藤郁子⁴

所属機関： ¹群馬大学医学部神経精神医学教室 ²岸病院 ³針生ケ丘病院 ⁴愛媛大学衛生学教室

ページ範囲：P.515 - P.518

文献概要

　歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（Dentato-rubro-pallido-luysian atrophy；DRPLA）とは，痴呆，不随意運動，けいれん（ミオクローヌスを含む），運動失調を伴う遺伝性疾患で，1958年Smithらが報告したのに始まり^8），近年多くの例や家系が本邦でも報告されてきている^1,2）。本疾患の報告は当初神経病理所見に基づいて行われていたが，最近ではMRIに基づく報告もみられるようになった。今回我々は臨床症状とMRI検査より発端者をDRPLAと診断した後，その家族調査を行い，さらにDNA解析の結果，3例のDRPLA患者と1例の保有者を同定できたので若干の考察を踏まえ報告したい。