精神医学45巻1号

2003年01月発行

研究と報告

Frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome17(FTDP-17)の兄弟例

著者： 木谷知一¹ 小林克治¹ 林眞弘² 長澤達也¹ 宮津健次¹ 氏家寛³ 勝川和彦⁴ 黒田重利³ 越野好文¹

所属機関： ¹金沢大学医学部大学院脳情報病態学 ²国立療養所北陸病院 ³岡山大学大学院医歯学総合研究科精神神経病態学 ⁴石川県立高松病院

ページ範囲：P.31 - P.35

文献概要

抄録

　FTDP-17の兄弟例を報告した。兄例は34歳の若年発症。易怒性，脱抑制で発症し，次第に発動性が低下した。痴呆は高度となり，46歳で死亡。全経過12年。剖検にて前頭葉側頭葉の萎縮が高度であり，病理学的検索で，Pick嗜銀球を認めPick病と診断された。弟例は40歳にて発症。自発性の低下などの人格変化が目立ち，MRI上側頭葉先端部に強い萎縮を認め，遺伝子解析の結果S305Nの部位でタウ蛋白遺伝子のmissense変異を認めた。弟例は現在も無為，無関心が強い臨床像を示す。本邦ではS305N変異の2家系目のFTDP-17である。Iijimaらの報告症例と比較して，臨床症状，萎縮部位に違いがみられた。