精神医学51巻2号

2009年02月発行

研究と報告

幻視，被害妄想，脳内石灰化を呈し家族性Fahr病が疑われた若年女性の1例

著者： 白浜正直¹ 穐吉條太郎¹ 田中悦弘¹ 津留壽船¹ 松下裕貴¹ 花田浩昭¹ 児玉健介¹

所属機関： ¹大分大学医学部精神科

ページ範囲：P.119 - P.123

抄録

　幻視，被害妄想，気分の易変性，易怒性，精神遅滞などを呈しFahr病が疑われた若年女性とその3世代の症例について報告する。本人の頭部CT検査により，両側大脳基底核に石灰化を認めた。同様に，親族5名に頭部CT検査を施行したところ，祖母と母に両側大脳基底核の石灰化を認めた。本症例では母を含め3姉妹，本人と弟が精神遅滞であり，本人と弟が視力障害を持っており，遺伝性疾患が疑われた。副甲状腺機能は正常でCaの代謝障害はなく，他の生化学的異常やミトコンドリア病，代謝性疾患その他の身体疾患による体の異常がなく，Fahr病が考えられた。本邦でのFahr病の先行研究としては3世代にわたる報告はなく，現在のところ本報告が初めてである。

参考文献

1) 葛原茂樹：大脳基底核の変性疾患．豊倉康夫 総編集，萬年徹，金澤一郎 編集．神経内科学書 第2版．朝倉書店，pp516-517，2004

2) Malik R, VPandya V, Naik D：Fahr disease, A rare neurodegenerative disorder. Ind J Radiol Imag 14：383-384, 2004

3) 御供政紀：石灰化を有する疾患．頭部CT徹底診断．医学書院，pp86-105，1992

4) Schwarzbraun T, Vincent JB, Schumacher A, et al：Cloning, genomic structure, and expression profiles of TULIP1(GARNL1), a brain-expressed candidate gene for 14q13-linked neurological phenotypes, and its murine homologue. Genomics 84：577-586, 2004

5) Shakibai SV, Johnson JP, Bourgeois JA：Paranoid delusions and congnitive impairment suggesting Eahr's disease. Psychosomatics 46：569-572, 2005

6) Sobrido MJ, Hopfer S, Geschwind DH：Familial idiopathic basal calcification. GENE Reviews 1-15, 2007