精神医学61巻5号

2019年05月発行

研究と報告

統合失調症として長期入院していた特発性基底核石灰化症(Fahr病)の臨床病理学的特徴

著者： 伊藤陽¹ 吉田浩樹¹ 清水敬三¹ 長谷川まこと¹ 今野公和² 中原亜紗³ 原範和⁴ 宮下哲典⁴ 池内健⁴ 豊島靖子³ 柿田明美³

所属機関： ¹新津信愛病院 ²こんの脳神経クリニック ³新潟大学脳研究所病理学分野 ⁴新潟大学脳研究所遺伝子機能解析学分野

ページ範囲：P.595 - P.603

文献概要

抄録　特発性基底核石灰化症(Fahr病)は両側大脳基底核や小脳歯状核に石灰化を来す脳器質疾患で，無症状のものから多彩な精神神経症状を示すものまで様々である。最近，家族性例で遺伝子異常も見出されているが，発病メカニズムは不明である。筆者らは統合失調症として長期入院し，のちに認知障害，不随意運動などを呈し，遺伝子解析では既知の遺伝子変異は認められなかったものの，脳病理所見も勘案するとFahr病と考えられる症例を経験した。統合失調症の経過を辿り剖検されたFahr病例はまれなので報告する。不随意運動，認知障害を示す難治性の統合失調症で，頭部CT検査で脳の石灰化を認めた場合は，鑑別のためにCa代謝異常の有無を検査する必要がある。

参考文献

1)Fahr T：Idiopathishe Verkalkung der hirngefaesse. Zentralblatt fur allgemeine Pathologische Anatomie 50：S129-S133, 1930

2)保住功：脳内石灰化症と認知症．老年期認知症研究会誌 20：32-35, 2017

3)Cummings JL, Gosenfeld L, Houloihan JP, et al：Neuropsychiatric disturbances associated with idiopathic calcification of the basal ganglia. Biol Psychiatry 18：591-601, 1983

4)Deepak G, Uma M, Natasha K, et al：Fahr's disease and psychiatric syndromes. a case series. Ind Psychiatry J 20：136-138, 2011

5)Kosaka K：Diffuse neurofibrillary tangles with calcification：a new presenile dementia. J Neurol Neurosurg Psychiatry 57：594-596, 1994

6)Manyam BV, Walters AS, Narla KR：Bilateral pallidodentate calcinosis：clinical characteristics of patients seen in a registry. MovDisord 16：258-264, 2001

7)Yamada M, Asano T, Okamoto K, et al：High frequency of calaification in basal ganglia on brain computed tomography in Japanese older adults. Geriatr Gerontol Int 13：706-710, 2013

8)保住功，中島健二，犬塚貴，他：特発性基底核石灰化症診断基準について—「特発性脳内石灰化症の遺伝子診断に基づいた分類とガイドラインの確立に関する研究班」(平成26年度〜27年度)作成．日本神経学会承認，2017

mutation. Neuropathology 36：365-371, 2016

10)木村健一，小原基郎，阿部完市，他：両側対称性大脳基底核石灰沈着と精神症状について．精神医学 30：553-561, 1988

11)太田民男，柏村浩一，Meheraein P：いわゆる非動脈硬化性脳血管石灰化症の組織病理学的変化について．精神経誌 74：339-350, 1970

12)肥田道彦，斉藤卓弥，大久保善郎：摂食障害を伴ったFahr病の1例について．日本医科大学医学会雑誌 2：202-205, 2006

13)Ring HA, Serra-Mestres J：Neuropsychiatry of basal ganglia. J Neurol Neurosurg Psychatry 72：12-21, 2002

14)Geshwind D, Longinov M, Stem LM：Identification of a locus on chromosome 14q for idiopathic basal ganglia calcification(Fahr disease). Am J Hum Gen 65：764-772, 1999

15)Wang C, Li Y, Shi L, et al：Mutations in SLC20A2 link familial idiopathic basal ganglia calcification with phosphate homeostasis. Nat Genet 44：254-256, 2012

16)Yamada M, Tanaka M, Takagi M, et al：Evaluation of SLC20A2 mutations that cause idiopathic basal ganglia calcification in Japan. Neurology 82：1-8, 2014

17)Keller A, Westenberger A, Sobrido MJ, et al：Mutations of the gene encoding PDGF-B cause brain calcification in humans and mice. Nat Genet 45：1077-1082, 2013

gene as a cause of idiopathic basal ganglia calcification. Neurology 80：181-187, 2013

19)Legati A, Giovannini D, Nicolas G, et al：Mutations in XPR1 cause primary familial brain calcification associated with altered phosphate export. Nat Genet 47：579-581, 2015

20)Ishitobi M, Kawatani M, Asano M, et al：Quetiapine responsive catatonia in autistic patient with comorbid bipolar disorder and idiopathic basal ganglia calcification. Brain Dev 36：823-825, 2013

21)Bonev VI, Gledhill RF：Paroxismal kinesigenic choreoathetosis because of cryptogenic myelitis. Remission with carabamazepine and the pathogenetic role of altered sodium chavvels. EUR J Neurol 9：517-520, 2002