精神医学65巻1号

2023年01月発行

特集 精神医学における臨床研究のすゝめ—わが国で行われたさまざまな精神医学臨床研究を参考にして

症例報告のポイント：希少疾患研究—ウィリアムズ症候群

著者： 木村亮¹

所属機関： ¹京都大学大学院医学研究科形態形成機構学

ページ範囲：P.21 - P.29

文献概要

抄録
　近年，遺伝的な背景が明確な希少疾患の精神症状の研究を通じて，精神疾患の病態解明を目指す研究が行われつつある。ウィリアムズ症候群（Williams syndrome；OMIM#194050）は，2本ある7番染色体のうち，25〜27個の遺伝子を含む片側の一部分（7q11.23領域）が欠失することによって生じる疾患である。その発症頻度は約1万人に1人で，妖精様と称される特徴的な顔貌，心血管の異常，精神発達の遅れ，視覚認知障害などさまざまな症状がみられる。特に，カクテルパーティー様と言われる高い社交性は特徴的で，多弁・陽気で，見知らぬ人にでも気後れなく近づく傾向がみられる。その症状は，自閉スペクトラム症と真逆であることから，社会性の機序解明の観点から近年注目を集めている。本稿では，このウィリアムズ症候群について私たちが進めてきた研究を紹介したい。

参考文献

1）木村亮：高い社交性を呈する希少疾患，ウィリアムズ症候群．難病と在宅ケア 28：45-48, 2022

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