精神医学65巻5号

2023年05月発行

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増大号特集 いま，知っておきたい発達障害 Q＆A 98 3 病態

Q11 統合失調症や双極性障害などの精神疾患と発達障害に遺伝的関連はあるのでしょうか？

著者： 古川佐和子¹ 久島周¹² 尾崎紀夫³

所属機関： ¹名古屋大学大学院医学系研究科精神医学分野 ²名古屋大学医学部附属病院ゲノム医療センター ³名古屋大学大学院医学系研究科精神疾患病態解明学

ページ範囲：P.561 - P.563

A 自閉スペクトラム症（ASD）の患者は，定型発達者と比較して，その後，統合失調症を発症するリスクが高いこと，統合失調症や双極性障害の家族歴があると，ASDの発症リスクが上がることが知られています。頻度のまれなゲノムコピー数バリアント（CNV）のASD，知的能力障害，統合失調症，双極性障害への関与が明らかになっており，同じCNVをもつ患者でも人によりASD，統合失調症と異なる診断名をもつことがあります。

参考文献

1）Oliver LD, Moxon-Emre I, Lai MC, et al：Social cognitive performance in schizophrenia spectrum disorders compared with autism spectrum disorder：a systematic review, meta-analysis, and meta-regression. JAMA Psychiatry 78：281-292, 2021

2）Koshiyama D, Fukunaga M, Okada N, et al：White matter microstructural alterations across four major psychiatric disorders：mega-analysis study in 2937 individuals. Mol Psychiatry 25：883-895, 2020

3）Zheng Z, Zheng P, Zou XB：Association between schizophrenia and autism spectrum disorder：a systematic review and meta-analysis. Autism Res 11：1110-1109, 2018

4）Sullivan PF, Magnusson C, Reichenberg A, et al：Family history of schizophrenia and bipolar disorder as risk factors for autism. Arch Gen Psychiatry 69：1099-1103, 2012

5）Nakatochi M, Kushima I, Ozaki N：Implications of germline copy-number variations in psychiatric disorders：review of large-scale genetic studies. J Hum Genet 66：25-37, 2021

6）Schneider M, Debbane M, Bassett AS, et al：Psychiatric disorders from childhood to adulthood in 22q11.2 deletion syndrome：results from the International Consortium on Brain and Behavior in 22q11.2 Deletion Syndrome. Am J Psychiatry 171：627-639, 2014

7）Sanchez Russo R, Gambello MJ, Murphy MM, et al：Deep phenotyping in 3q29 deletion syndrome：recommendations for clnical care. Genet Med 23：872-880, 2021

8）Fu JM, Satterstrom FK, Peng M, et al：Rare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autism. Nat Genet 54：1320-1331, 2022