胃と腸28巻12号

1993年11月発行

今月の主題 消化管ポリポーシス―最近の知見 主題

臨床研究から明らかにしえた家族性大腸腺腫症の病態

著者： 牛尾恭輔¹ 石堂達也¹ 中嶋秀麿¹ 宮川国久¹ 石川勉¹ 落合淳志²

所属機関： ¹国立がんセンター中央病院放射線診断部 ²国立がんセンター研究所病理

ページ範囲：P.1305 - P.1321

要旨　家族性大腸腺腫症（FAP）は，①常染色体性の優性遺伝を示す，①大腸にびまん性の腺腫（通常，数百～数千個）が発生する，①放置すれば大腸癌を合併する，といった特徴像を示す．また，①その原因遺伝子が5番目の染色体の長腕（5q21～22）にあることが判明し，1991年に単離され，APC遺伝子と名付けられた．本稿では，まず，この疾患における研究の歴史，特に，わが国でなしえた上部消化管や顎骨病の病変，FAPとGardner症候群との異同に関する研究成果を述べた．次いで臨床研究から明らかにしえた本症の病態と本質について，最近の知見を報告した．更に，今後，急速な進歩が期待される本症の遺伝子学的研究の課題について，臨床の立場から述べた．