胃と腸31巻7号

1996年06月発行

今月の主題 遺伝性非ポリポーシス大腸癌（HNPCC） 主題

遺伝性非ポリポーシス大腸癌（HNPCC）のサーベイランスとマネージメント

著者： 高見元敞¹ 木村正治¹ 高田俊明¹ 辻仲利政¹ 北田昌之¹ 塚原康生¹ 柴田高¹ 室谷昌弘¹ 新居延高宏¹ 飯原啓介¹ 塚本文音¹ 小川稔¹ 花田正人² 藤本高義³ 下向博洋⁴ 大植雅之⁵ 富田尚裕⁵ 門田卓士⁵

所属機関： ¹市立豊中病院外科 ²市立豊中病院病理 ³市立川西病院外科 ⁴大阪船員保険病院外科 ⁵大阪大学医学部第2外科

ページ範囲：P.851 - P.862

要旨　遺伝性非ポリポーシス大腸癌（HNPCC）は，常染色体優性遺伝形式をとり，若年発症，多発癌の発生などを特徴とすることから，発端者と同定された患者はもとより，その同胞，子供などに対する幅広いサーベイランスが必要となる．HNPCCはLynch syndrome ⅠとⅡに分けられる．前者は大腸内視鏡検査を中心としたサーベイランスの方法を工夫すればよいが，後者は家系内に発生する様々な癌の発見に留意する必要があり，その方法論を確立するのは容易ではない．また，サーベイランスには患者に対するマネージメントが深く関わっている．ここでは，日本におけるHNPCCの実態を踏まえて，実際の症例を呈示しながら，サーベイランスやマネージメントのあり方を検討し，問題点を明らかにしようと努めた．この中には，遺伝的なミスマッチ修復系の異常が存在していることが証明された症例も含まれる．最近，HNPCCの原因遺伝子が次々と発見され，その発症前診断にも利用されようとしている．遺伝子診断を臨床に応用するためには，まだ様々な問題を解決する必要があるが，近い将来，サーベイランスのあり方が大きく変化することが予想される．しかし，診断技術がいかに進歩したとしても，このような遺伝性の癌を扱う臨床医にとって最も大切なことは，癌患者すべてに対する家系調査を綿密に行うことである．そのうえで，ハイリスクグループ，特に若年発症の癌患者に対する長期間の追跡調査を組織的に行うことが必要であろう．