胃と腸31巻7号

1996年06月発行

今月の主題 遺伝性非ポリポーシス大腸癌（HNPCC）

主題

HNPCCと遺伝子異常

著者： 湯浅保仁¹

所属機関： ¹東京医科歯科大学医学部衛生学

ページ範囲：P.863 - P.868

文献概要

要旨　HNPCCの発癌機構を解析するため，原因遺伝子であるhMSH2とhMLH1を日本人家系について調べた．現在までに6例でhMSH2の変異が，また1例でhMLH1の変異が検出された．すべてがナンセンス変異などの蛋白質が短くなる変異であった．今後これらの家系では，遺伝子診断が可能になった．これらの2つはミスマッチ修復遺伝子であり，異常の結果，短い繰り返し配列に変異が起こりやすくなる．TGF-β Ⅱ型レセプター遺伝子は短い繰り返し配列を持っているので，解析した結果HNPCCでは高率に変異が検出された．この遺伝子の異常によりHNPCCの発癌過程が始まる可能性が高い．