胃と腸31巻7号

1996年06月発行

今月の主題 遺伝性非ポリポーシス大腸癌（HNPCC）

主題症例

4世代にわたり大腸癌が多発したHNPCCの1家系

著者： 塚本文音¹ 高見元敞¹ 木村正治¹ 高田俊明¹ 辻仲利政¹ 北田昌之¹ 塚原康生¹ 柴田高¹ 新居延高宏¹ 室谷昌弘¹ 飯原啓介¹ 小川稔¹ 花田正人² 大植雅之³ 冨田尚裕³ 門田卓司³

所属機関： ¹市立豊中病院外科 ²市立豊中病院病理 ³大阪大学医学部第2外科

ページ範囲：P.869 - P.874

文献概要

要旨　異時性大腸多発癌患者を発端者とし，4世代にわたって，大腸癌をはじめとする多臓器癌の発生をみたHNPCCの1家系を報告する．発端者は42歳，女性．盲腸癌の手術を受けた後，12年目に横行結腸癌と直腸癌が発見され，更にその5年後に小腸癌が発生した．同胞5人のうち，弟が51歳で直腸癌，姉が乳癌（45歳時）と膵臓癌（52歳時）に罹患している．その後，発端者の長女（36歳時）に直腸癌が発生した．また姪が23歳で卵巣癌の手術を受けている．この家系には大腸癌のほかに胃癌，小腸癌，膵癌，子宮癌，卵巣癌，乳癌，舌癌などが発生しており，極めて多彩な発癌傾向がみられた．また世代を経るごとに発癌の若年化傾向が認められた．なお，発端者の長女の大腸癌組織に，replication error（RER）が認められた．