胃と腸31巻7号

1996年06月発行

今月の主題 遺伝性非ポリポーシス大腸癌（HNPCC） 主題症例

皮膚癌および脳膠芽腫を重複したHNPCC（遺伝性非ポリポーシス大腸癌）の1例

著者： 安野正道¹ 森武生¹ 高橋慶一¹ 設楽信行² 鄭子文³ 迫間隆昭³ 宮木美知子⁴ 小西元子⁴ 村岡正敏⁴ 矢ノ下玲⁴ 田中貴代子⁴

所属機関： ¹東京都立駒込病院外科 ²東京都立駒込病院脳外科 ³東京都立駒込病院病理科 ⁴東京都臨床医学研究所腫瘍生化学部門

ページ範囲：P.885 - P.888

要旨　比較的短期間に皮膚癌，大腸癌，脳膠芽腫を重複，発症した50歳，男性のHNPCCの1例を経験した．家族内に大腸癌，子宮癌の集積を認め，Lynch症候群Ⅱにあたる．この患者に関する遺伝子異常を検討した結果，その大腸癌の癌巣においてマイクロサテライトDNA不安定性がみられ，またhMSH2のGerm line mutationが認められた．HNPCCにおいては様々な大腸癌以外の悪性腫瘍が発生するが，皮膚癌や脳腫瘍の報告は，比較的まれである．