胃と腸35巻3号

2000年02月発行

特集 消化管ポリポーシス2000

各論

Turcot症候群

著者： 伊藤英明¹ 大里敬一¹ 壬生隆一²

所属機関： ¹産業医科大学第1外科 ²九州大学医学部第1外科

ページ範囲：P.337 - P.341

文献概要

要旨　Turcot症候群はglioma-polyposis syndromeとも呼ばれている．更に分類すると，①Turcotらの報告例に類似している典型的Turcot症候群と，②家族性大腸腺腫症（FAP）に脳腫瘍を合併した群があると思われる．典型的Turcot症候群では，患者年齢が10歳台後半で既に大腸進行癌を合併している例が多いことが最も特異的であり，更に大型の大腸ポリープが存在することが多い．典型的Turcot症候群の脳腫瘍は，astrocytomaまたはglioblastomaであることが多いが，FAP群ではmedulloblastomaのことが多い．典型的Turcot症候群では，ミスマッチ修復遺伝子の異常と多数のマイクロサテライト領域の複製エラー（RER）が認められている．