胃と腸35巻3号

2000年02月発行

特集 消化管ポリポーシス2000 主題症例

父と子に定型的Turcot症候群の発症がみられた1家系例

著者： 菊池陽介¹ 松井敏幸¹ 八尾建史¹ 津田純郎¹ 帆足俊男¹ 八尾恒良¹ 竹村聡² 岩下明徳² 田中彰³ 古賀充⁴

所属機関： ¹福岡大学筑紫病院消化器科 ²福岡大学筑紫病院病理 ³福岡大学筑紫病院脳神経外科 ⁴九州がんセンター放射線科

ページ範囲：P.421 - P.428

要旨　父（31歳で死亡）と息子（25歳生存）に定型的Turcot症候群の発症がみられた1家系例を報告した．父子ともに，大腸ポリープは数が少なく，比較的大きなポリープで，若年での癌化もみられた．脳腫瘍はglioma系の腫瘍であった．文献例より定型的Turcot症候群35報告例を集計し，その大腸病変を検討した結果，Itohらの主張と同様に，家族性大腸腺腫症（FAP）と比較してポリープが大型で個数が少なく，若年時の癌化が特徴であった．しかし本例は優性遺伝と考えられるところが異なっていた．