胃と腸35巻3号

2000年02月発行

特集 消化管ポリポーシス2000

主題症例

長期の経過観察中に回腸癌が発生した家族性を示す若年性ポリポーシスの1例

著者： 樋口哲郎¹ 岩間毅夫¹ 家城和男¹ 金仁燮¹ 松崎淳¹ 菅野純²

所属機関： ¹佐々木研究所附属杏雲堂病院外科 ²国立医薬品食品衛生研究所毒性部

ページ範囲：P.451 - P.455

文献概要

要旨　患者は49歳，女性．長期間にわたって追跡を行っているJPSの1家系の発端者である．腹痛，嘔吐を主訴とし，腸重積の診断で開腹術を施行した．回腸癌（深達度mp）を先進部とする腸重積であった．腫瘍はp53の過剰発現をfocalに認め，JPSに発生する回腸癌に関しても一般の大腸癌と同じくp53遺伝子異常が関係している可能性を示唆していた．JPSの責任遺伝子と言われるSMAD4，更にJPSに関連する可能性のあるSMAD1，SMAD2，SMAD3，SMAD5，PTEN，PTCHを検索したが異常は認めなかった．JPSの原因遺伝子はSMAD4のみでない可能性が高く，更に検討が必要である．