胃と腸38巻4号

2003年04月発行

特集 全身性疾患と消化管病変 各論 1.皮膚疾患

3)von Recklinghausen病

著者： 妹尾恭司¹ 横山善文¹ 藤田史岳¹ 大島忠之¹ 近藤豊¹ 伊藤恵介¹ 伊藤雄介¹ 奥村文美典¹ 城卓志¹ 伊藤誠¹

所属機関： ¹名古屋市立大学大学院医学研究科臨床機能内科学

ページ範囲：P.481 - P.485

　von Recklinghausen病（神経線維腫症1型：neurofibromatosis type 1；NF1）は皮膚の神経線維腫，café-au-lait spotを主徴とする優性遺伝性神経皮膚疾患である．合併する消化管病変は主に神経原性腫瘍であるが，癌やカルチノイド，gastrointestinal stromal tumor（GIST）の合併もみられる．NF1遺伝子からの代表的な遺伝子産物はneurofibrominと呼ばれ，ras蛋白を不活性型に変換する機能がある．最近では，NF1遺伝子の変異によるneurofibrominの機能異常から来るras蛋白の異常や，NF1遺伝子異常でc-kitが強く発現するという報告など，分子生物学的手法により消化管病変の合併機序が明らかになりつつある．

参考文献

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