胃と腸38巻4号

2003年04月発行

特集 全身性疾患と消化管病変 各論 2.神経系疾患

2)結節性硬化症

著者： 古賀秀樹¹ 清水香代子¹ 飯田三雄² 武田昌治¹ 松本啓志¹ 藤田穣¹ 垂水研一¹ 春間賢¹

所属機関： ¹川崎医科大学内科学（消化器II） ²九州大学大学院病態機能内科学

ページ範囲：P.507 - P.512

　結節性硬化症は常染色体優性の遺伝形式を示す神経皮膚症候群である．全身各種臓器の過誤腫性病変を伴うが，直腸過誤腫性ポリポーシスは診断基準における副所見の1つとして取り上げられている．しかし，消化管病変は直腸のみにとどまらず，食道・胃・結腸にも認められる．本稿では，結節性硬化症ならびにその消化管病変の概説を行い，筆者らが経験した症例の画像所見を中心に呈示する．

参考文献

1）Bourneville DM. Sclérose tubéreuse des circonvolutions cérébrales : idiotie et épilepsie hémiplégique. Arch Neurol (Paris) 1 : 81-91, 1880

2）Pringle JJ. A case of congenital adenoma sebaceum. Br J Dermatol 2 : 1-14, 1890

3）Fryer AE. Tuberous sclerosis. J R Soc Med 84 : 699-701, 1991

4）Fryer AE, Chalmers A, Connor JM, et al. Evidence that the gene for tuberous sclerosis is on chromosome 9. Lancet 1 : 659-661, 1987

5）Kandt RS, Haines JL, Smith M, et al. Linkage of an important gene locus for tuberous sclerosis to a chromosome 16 marker for polycystic kidney disease. Nat Genet 2 : 37-41, 1992

6）Hyman MH, Whittemore VH. National institutes of health consensus conference : tuberous sclerosis complex. Arch Neurol 57 : 662-665, 2000

7）Devroede G, Lemieux B, Masse S, et al. Colonic hamartomas in tuberous sclerosis. Gastroenterology 94 : 182-188, 1988

8）Gould SR. Hamartomatous rectal polyps are common in tuberous sclerosis. Ann NY Acad Sci 615 : 71-80, 1991

9）檜沢一興，飯田三雄，八尾隆史，他．Cowden病と結節性硬化症における臨床像と消化管病変．胃と腸 28 : 1279-1293, 1993

10）Hizawa K, Iida M, Matsumoto M, et al. Gastrointestinal involvement in tuberous sclerosis. Two case reports. J Clin Gastroenterol 19 : 46-49, 1994