胃と腸39巻8号

2004年07月発行

今月の主題 家族性大腸腺腫症―最近の話題 主題

家族性大腸腺腫症の臨床徴候と遺伝子変異の関係

著者： 田村和朗¹ 宇都宮譲二¹²³ 岩間毅夫¹⁴ 西上隆之⁵ 楠原清史⁶⁷ 中川一彦¹⁷ 山村武平¹⁷

所属機関： ¹兵庫医科大学先端医学研究所家族性腫瘍部門 ²癌研究会附属病院家族性腫瘍センター ³順心会家族性腫瘍研究所 ⁴財団法人佐々木研究所附属杏雲堂病院外科 ⁵兵庫医科大学病理学第2講座 ⁶錦秀会阪和住吉総合病院外科 ⁷兵庫医科大学外科学第2講座

ページ範囲：P.1113 - P.1120

要旨　家族性大腸腺腫症の責任遺伝子としてAPC遺伝子が単離され，生殖細胞系列遺伝子変異が解析されてきた．その結果，遺伝子変異の部位と病態との相関が明らかとなってきた．大腸腺腫密度，上部消化管病変，デスモイド腫瘍，網膜色素上皮肥大症等との関係が明らかにされた．attenuated adenomatous polyposis coli（AAPC）例はAPC遺伝子変異の検出率が低いことが指摘されてきた．そのAAPC発症原因としてMYH遺伝子の変異が関わっていることが明らかにされた．MYH遺伝子は酸化DNA障害の除去修復機構に関わるMYHをコードしている．この場合，常染色体性劣性遺伝形式で形質が伝達される．家族性大腸腺腫症や多発性大腸腺腫例のサーベイランスプログラムの再考が必要となった．

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