胃と腸45巻13号

2010年12月発行

今月の主題 遺伝性消化管疾患の特徴と長期経過 主題

遺伝性消化管腫瘍と遺伝子異常

著者： 田村和朗¹

所属機関： ¹近畿大学理工学部生命科学科

ページ範囲：P.2019 - P.2024

要旨　遺伝性消化管腫瘍は常染色体性優性遺伝形式が多く，その場合発端者の子孫は50％のリスクを有する．遺伝子検査を用いた発症前診断が行われるならば癌の早期診断が徹底され，癌対策上大きく貢献することが期待される．しかし，遺伝的異質性が存在するので，遺伝子検査は鑑別診断としても力を発揮する．疾患と癌関連遺伝子の特徴と特殊性を十分把握し，遺伝子検査を癌診療向上のために活用する必要がある．

参考文献

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12）田村和朗，山村武平，冨田尚裕，他．家族性腫瘍の臨床および家系登録情報に立脚したゲノム情報システムの構築と活用．辻省二（編）．ゲノム情報にもとづく医学，微生物学の新展開．平成16年度～平成21年度科学研究費補助金　特定領域研究　研究成果報告書，pp 297-300, 2010

13）古川洋一．HNPCC─日本の現状．大腸癌Frontier, 3 : 120-124, 2010