胃と腸45巻13号

2010年12月発行

今月の主題 遺伝性消化管疾患の特徴と長期経過

主題

家族性大腸腺腫症における陥凹型腫瘍―臨床の立場から

著者： 工藤進英¹ 木田裕之¹ 池原伸直¹ 石田文生¹

所属機関： ¹昭和大学横浜市北部病院消化器センター

ページ範囲：P.2038 - P.2047

文献概要

要旨　家族性大腸腺腫症（familial adenomatous polyposis ; FAP）は大腸に腺腫が多発する常染色体優性遺伝疾患である．若年での発癌につながりadenoma carcinoma sequenceの発癌経路を代表する疾患である．しかし，一方で古くから陥凹型早期癌が発生することも知られているにもかかわらず，実際にその頻度がどの程度であるのかについて言及されたものは極めて少ない．陥凹型腫瘍はその生物学的悪性度は高いと考えられ，それがFAPにおいても観察されること，その頻度は決して低いものではないことを念頭に置き，拡大観察を含めた詳細な内視鏡検査による注意深い観察が不可欠であると考えられた．今後，他施設での症例の蓄積とAPCを含めた遺伝子解析が必要であると考えられた．

参考文献

1）狩谷淳，水野幸一，間山素行，他．IIc型早期大腸癌が認められた家族性大腸ポリポーシスの1例．胃と腸 12 : 1359-1364, 1977

2）石田文生，関健一郎，服部昌和，他．表面陥凹型早期癌，小型進行癌，側方発育型腫瘍を伴う家族性大腸腺腫症の1例．早期大腸癌 2 : 575-581, 1998

3）大腸癌研究会（編）．大腸癌取扱い規約，第7版補訂版．金原出版，pp 49-50，2009

4）田村和朗，宇都宮譲二，岩間毅夫，他．家族性腺腫性ポリポーシスの二種類の責任遺伝子APCとMYH．家族性腫瘍 4 : 85-92, 2004

5）田村和朗．ポリポーシスMYH遺伝子異常に起因するポリポーシスMAP．早期大腸癌 9 : 541-546, 2005

6）Iwama T, Tamura K, Morita T, et al. A clinical overview of familial adenomatous polyposis derived from the database of the Polyposis Registry of Japan. Int J Clin Oncol 9 : 308-316, 2004

7）Galiatsatos P, Foulkes WD. Familial adenomatous polyposis. Am J Gastroenterol 101 : 385-398, 2006

8）Vasen HF, Möslein G, Alonso A, et al. Guidelines for the clinical management of familial adenomatous polyposis（FAP）. Gut 57 : 704-713, 2008

9）Morson, BC. Precancerous and early malignant lesions of the large intestine. Br J Surg 55 : 725-731, 1968

10）Vogelstein B, Fearon ER, Hamilton SR, et al. Genetic alterations during colorectal-tumor development. N Engl J Med 319 : 525-532, 1988