胃と腸47巻5号

2012年05月発行

特集 図説　胃と腸用語集2012 疾患〔全消化管〕

大腸腺腫症（adenomatous polyposis）

著者： 前畠裕司¹ 松本主之¹

所属機関： ¹九州大学大学院医学研究院病態機能内科学

ページ範囲：P.805 - P.805

　大腸腺腫症は1975年Bussey^1）が大腸に100個以上の腺腫を有し，常染色体優性遺伝を示す疾患をFPC（familial polyposis coli）としたのが始まりである．その後，FPCに骨腫や軟部腫瘍を合併するものをGardner症候群と称していたが，1990年代に第5染色体長腕上のAPC遺伝子が両疾患の原因遺伝子と判明し，ともに家族性大腸腺腫症（familial adenomatous polyposis；FAP）として取り扱われるようになった．近年，DNA酸化修復遺伝子であるMUTYH遺伝子のホモ変異に起因する大腸腺腫症の存在も判明し，MUTYH関連大腸腺腫症（MUTYH-associated polyposis；MAP）と称されている^2）．現在のところ，大腸腺腫症とはFAPとMAPを包括する病態であり，大腸全域に腺腫が多発し，放置すれば高率に癌化する遺伝性疾患と定義される^3）．

　本症では，大腸全域に無茎性ないし亜有茎性の隆起性病変が多発するのが特徴で（Fig. 1, 2），結節集簇様病変や微小な平坦・陥凹型病変も認められる．組織像の大半は腺管腺腫であるが，加齢とともに大腸癌のリスクが増大するため，予防的大腸切除術を行うことが推奨されている．その際は，全大腸切除・回腸囊肛門（管）吻合術が第一選択となる．大腸切除術の待機期間に非ステロイド性抗炎症薬によるchemopreventionも試みられている．

参考文献

1）Bussey HJR. Familial polyposis coli. Johns Hopkins University Press, Baltimore, 1975

2）Yanaru-Fujisawa R, Matsumoto T, Ushijima Y, et al. Genomic and functional analyses of MUTYH in Japanese patients with adenomatous polyposis. Clin Genet 73 : 545-553, 2008

3）Vasen HF, Möslein G, Alonso A, et al. : Guidelines for the clinical management of familial adenomatous polyposis（FAP）. Gut 57 : 704-713, 2008

4）飯田三雄，小堀陽一郎，水野充，他 : 家族性大腸腺腫症の大腸外腫瘍状病変．胃と腸 35 : 327-336, 2000