胃と腸47巻5号

2012年05月発行

特集 図説　胃と腸用語集2012 疾患〔全消化管〕

Peutz-Jeghers症候群（Peutz-Jeghers syndrome）

著者： 大宮直木¹ 後藤秀実¹

所属機関： ¹名古屋大学大学院医学系研究科消化器内科学

ページ範囲：P.806 - P.806

　Peutz-Jeghers症候群は，（1） 食道を除く全消化管の過誤腫性ポリポーシスと （2） 口唇，口腔，指趾の色素沈着を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である．家族歴は約半数で認められるが，残り半数は孤発例である．（1） の消化管ポリポーシスは食道を除く全消化管に散在性に発生するが，ポリープの発生する頻度は小腸が最も高く，数も多い．大きさは様々で，大きくなるに従い分葉状，有茎性となる（Fig. 1, 2）．ポリープの組織像は過誤腫であり，上皮の過形成と粘膜筋板のポリープ内への樹枝状増生を特徴とする．（2） の色素斑は1～5mmほどの大きさで口唇，口腔粘膜に最も多く認められ，指趾，顔面，手掌，足底，陰部，まれに腸管内にも認められる．加齢とともに退縮，消失することが多い．

　合併症は前期合併症（ポリープによる腸重積・出血・腹痛）と後期合併症（悪性腫瘍の発生）に分けられる．ポリープは上述のごとく有茎性であるため，腸重積や，潰瘍出血，腹痛発作を引き起こす．また，重積した腸管や拡張した口側の腸管などを触れることがある．（1） の好発年齢は若年であり，1/3は10歳前，50～60％は20歳前に発症すると言われる．（2） の悪性腫瘍の合併は30歳以降が多く，上述の消化管（大腸，小腸，食道・胃）はもとより，消化管外（乳腺，膵臓，卵巣・子宮，精巣，肺）にも発生するため，消化管のみならず，腹部超音波検査，胸腹部造影CT，マンモグラフィ，婦人科検診などの経年的なスクリーニングを忘れてはならない．

参考文献

1）Ohmiya N, Nakamura M, Takenaka H, et al. Management of small-bowel polyps in Peutz-Jeghers syndrome by using enteroclysis, double-balloon enteroscopy, and videocapsule endoscopy. Gastrointest Endosc 72 : 1209-1216, 2010