胃と腸47巻5号

2012年05月発行

特集 図説　胃と腸用語集2012 疾患〔全消化管〕

若年性ポリポーシス（juvenile polyposis）

著者： 菅智明¹ 赤松泰次²

所属機関： ¹信州大学医学部内科学第二講座 ²地方独立行政法人長野県立病院機構長野県立病院内視鏡センター

ページ範囲：P.808 - P.808

　若年性ポリポーシスは1964年にMcCollら^1）が，大腸に若年性ポリープが多発する疾患として最初に報告した．その後，胃・小腸・大腸に病変が存在する胃腸管若年性ポリポーシスや，胃病変のみを認める胃限局性若年性ポリポーシスも報告されている^2）．孤発性，あるいは常染色体優性遺伝を示す家族性の症例が報告されており，原因遺伝子としては，SMAD4やPTEN遺伝子などが知られている．

　ポリープは発赤調で軟らかく，粘液が付着していることが多い．数mm～数cm大のものが数個～100個程度存在し，無茎性から有茎性まで形態は様々である（Fig. 1, 2）．生検では過形成ポリープと診断されることが多いため，診断的に内視鏡的粘膜切除術を行うことが有用である．周辺介在粘膜がほぼ正常に保たれていることも確認できれば，Cronkhite-Canada症候群との鑑別にも有用である^3）．

参考文献

1）McColl I, Busxey HJ, Veale AM, et al. Juvenile polyposis coli. Proc R Soc Med 57 : 896-897, 1964

2）小澤俊文，和知栄子，山下直行．早期胃癌とMenetrier病を合併し，家系内発症した胃限局型若年性ポリポーシスの1例．日消誌 107 : 1641-1650, 2010

3）菅智明，赤松泰次，中村直，他．自然消褪した若年性ポリポーシスの1例．胃と腸 36 : 1307-1314, 2001

4）Howe JR, Mitros FA, Summers RW. The risk of gastrointestinal carcinoma in familial juvenile polyposis. Ann Surg Oncol 5 : 751-756,1998