胃と腸47巻5号

2012年05月発行

特集 図説　胃と腸用語集2012

疾患〔全消化管〕

Cowden病（Cowden's disease）

著者： 廣瀬靖光¹ 魚住淳¹

所属機関： ¹久留米大学放射線医学教室

ページ範囲：P.809 - P.809

文献概要

　Cowden病は1963年にLloydら^1）によって初めて報告され，その患者名が名前の由来である．PTEN遺伝子の変異が原因と報告されている．常染色体優性遺伝とされるが^2），本邦では孤発性の報告が多い．

　特徴的所見として，（1） 顔面の外毛根鞘腫，乳頭腫性丘疹などの皮膚病変，（2） 消化管ポリポーシス，（3） 多臓器の多彩な腫瘍性病変が挙げられる．消化管ポリープは組織学的には過形成性または過誤腫性のポリポーシスであり，食道に高頻度に認められるびまん性ポリポーシスが他の消化管ポリポーシスとの鑑別点の1つとなる（Fig. 1）．

参考文献

1）Lloyd KM 2nd, Dennis M. Cowden's disease. A possible new symptom complex with multiple system involvement. Ann Intern Med 58 : 136-142, 1963

2）Liaw D, Marsh DJ, Li J, et al. Germline mutations of the PTEN gene in Cowden disease, an inherited breast and thyroid cancer syndrome. Nat Genet 16 : 64-67, 1997

3）Hanssen AM, Fryns JP. Cowden syndrome. J Med Genet 32 : 117-119, 1995

4）Pilarski R, Eng C. Will the real Cowden syndrome please stand up（again）? Expanding mutational and clinical spectra of the PTEN hamartoma tumour syndrome. J Med Genet 41 : 323-326, 2004

5）Harach HR, Soubeyran I, Brown A, et al. Thyroid pathologic findings in patients with Cowden disease. Ann Diagn Pathol 3 : 331-340, 1999