胃と腸51巻13号

2016年12月発行

今月の主題 狭窄を来す小腸疾患の診断 主題症例

非特異性多発性小腸潰瘍症（chronic enteropathy associated with SLCO2A1；CEAS）

著者： 細江直樹¹ 久松理一²

所属機関： ¹慶應義塾大学病院内視鏡センター ²杏林大学大学院医学研究科第三内科学

ページ範囲：P.1724 - P.1726

症例
　患者は40歳代，女性．10歳代より貧血，低蛋白血症を認め，十二指腸潰瘍で幽門側胃切除歴あり．
　家族歴：弟は皮膚骨膜肥厚症，小腸潰瘍症（詳細不明），妹は非特異性多発性小腸潰瘍症（chronic enteropathy associated with SLCO2A1；CEAS）（SLCO2A1遺伝子変異陽性）．
　血液検査値：ヘモグロビン値8.6g/dl，アルブミン値1.9g/dl．
　精査のため施行した小腸X線造影検査（❶）で下部回腸に多発する狭窄，斜走する潰瘍瘢痕を認めた．バルーン小腸内視鏡検査（❷〜❹）では，下部回腸に偽憩室様所見，斜走する浅い多発潰瘍を認めた．臨床経過，家族歴，諸検査所見および，SLCO2A1遺伝子変異陽性であることから（❺,❻），CEASと診断し経過観察を行っている．

参考文献

1）Umeno J, Hisamatsu T, Esaki M, et al. A hereditary enteropathy caused by mutations in the SLCO2A1 gene, encoding a prostaglandin transporter. PLoS Genet 11：e1005581, 2015

2）「難治性小腸潰瘍の診断法確立と病態解明に基づいた治療法探索」班（編）．非特異性多発性小腸潰瘍症画像診断アトラス．日本医療研究開発機構委託研究開発費 難治性疾患実用化研究事業，pp 1-31, 2016