胃と腸51巻8号

2016年07月発行

今月の主題 消化管疾患と皮膚病変

主題症例

ばち指と皮膚肥厚所見を呈した非特異性多発性小腸潰瘍症の2例

著者： 梅野淳嗣¹ 江﨑幹宏¹ 河内修司² 蔵原晃一² 安川重義³ 平井郁仁³ 松井敏幸³ 北園孝成¹ 松本主之⁴

所属機関： ¹九州大学大学院医学研究院病態機能内科学 ²松山赤十字病院胃腸センター ³福岡大学筑紫病院消化器内科 ⁴岩手医科大学医学部内科学講座消化器内科消化管分野

ページ範囲：P.1069 - P.1076

文献概要

要旨●［症例1］患者は20歳代，男性．1歳時より難治性鉄欠乏性貧血，低蛋白血症を認めていた．X線造影検査で中部小腸に非対称性の変形・狭窄が多発しており，小腸内視鏡検査で狭小化を伴う浅い開放性潰瘍が確認された．SLCO2A1遺伝子変異を有しており，非特異性多発性小腸潰瘍症と診断した．［症例2］患者は60歳代，男性．15歳頃から貧血を指摘され，小腸切除術を施行されている．X線造影検査および内視鏡検査で中部小腸に短い狭小化と全周性の帯状の開放性潰瘍を認め，SLCO2A1遺伝子変異が確認された．2症例とも皮膚病変として，ばち指と前額部の皮膚肥厚所見を有しており，肥厚性皮膚骨膜症の徴候を伴った非特異性多発性小腸潰瘍症と診断した．

参考文献

1）岡部治弥，崎村正弘．仮称“非特異性多発性小腸潰瘍症”．胃と腸 3：1539-1549, 1968

2）Matsumoto T, Kubokura N, Matsui T, et al. Chronic nonspecific multiple ulcer of the small intestine segregates in offspring from consanguinity. J Crohns Colitis 5：559-565, 2011

3）Umeno J, Hisamatsu T, Esaki M, et al. A hereditary enteropathy caused by mutations in the SLCO2A1 gene, encoding a prostaglandin transporter. PLoS Genet 11：e1005581, 2015

4）Zhang Z, Xia W, He J, et al. Exome sequencing identifies SLCO2A1 mutations as a cause of primary hypertrophic osteoarthropathy. Am J Hum Genet 90：125-132, 2012

5）Diggle CP, Parry DA, Logan CV, et al. Prostaglandin transporter mutations cause pachydermoperiostosis with myelofibrosis. Hum Mutat 33：1175-1181, 2012

6）河内修司，蔵原晃一，川崎啓祐，他．ダブルバルーン小腸内視鏡にて病変を観察しえた非特異性多発性小腸潰瘍症の1例．胃と腸 49：1318-1325, 2014

7）Schuster VL. Molecular mechanisms of prostaglandin transport. Annu Rev Physiol 60：221-242, 1998

8）Brooke MA, Longhurst HJ, Plagnol V, et al. Cryptogenic multifocal ulcerating stenosing enteritis associated with homozygous deletion mutations in cytosolic phospholipase A2-α. Gut 63：96-104, 2014

9）Matsumoto T, Nakamura S, Esaki M, et al. Endoscopic features of chronic nonspecific multiple ulcers of the small intestine：comparison with nonsteroidal anti-inflammatory drug-　induced enteropathy. Dig Dis Sci 51：1357-1363, 2006

10）Zhang Z, He JW, Fu WZ, et al. Mutations in the SLCO2A1 gene and primary hypertrophic osteoarthropathy：a clinical and biochemical characterization. J Clin Endocrinol Metab 98：E923-933, 2013