胃と腸52巻11号

2017年10月発行

今月の主題 非特異性多発性小腸潰瘍症/CEAS─遺伝子異常と類縁疾患

主題

非特異性多発性小腸潰瘍症/CEASの遺伝子異常

著者： 大宮直木¹ 尾﨑隼人¹ 吉田大¹ 前田晃平¹ 大森崇史¹ 城代康貴¹ 小村成臣¹ 鎌野俊彰¹ 田原智満¹ 長坂光夫¹ 中川義仁¹ 柴田知行¹ 梅野淳嗣² 江﨑幹宏² 松本主之³

所属機関： ¹藤田保健衛生大学消化管内科 ²九州大学大学院医学研究院病態機能内科学 ³岩手医科大学医学部内科学講座消化器内科消化管分野

ページ範囲：P.1441 - P.1444

文献概要

要旨●非特異性多発性小腸潰瘍症は女性に好発し，若年より慢性に経過する鉄欠乏性貧血と蛋白漏出性腸症に伴う低蛋白血症を主徴とする．近年，プロスタグランジンのトランスポーター遺伝子SLCO2A1が責任遺伝子であることが判明した．ただし，SLCO2A1遺伝子変異と臨床病態に有意な相関はなく，今後のさらなる病態の解明と治療法の開発が必要とされる．

参考文献

1）岡部治弥，崎村正弘．仮称“非特異性多発性小腸潰瘍症”．胃と腸　3：1539-1549, 1968

2）Uppal S, Diggle CP, Carr IM, et al. Mutations in 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase cause primary hypertrophic osteoarthropathy. Nat Genet　40：789-793, 2008

3）Zhang Z, Xia W, He J, et al. Exome sequencing identifies SLCO2A1 mutations as a cause of primary hypertrophic osteoarthropathy. Am J Hum Genet　90：125-132, 2012

4）Seifert W, Kühnisch J, Tüysüz B, et al. Mutations in the prostaglandin transporter encoding gene SLCO2A1 cause primary hypertrophic osteoarthropathy and isolated digital clubbing. Hum Mutat　33：660-664, 2012

5）Umeno J, Hisamatsu T, Esaki M, et al. A hereditary enteropathy caused by mutations in the SLCO2A1 gene, encoding a prostaglandin transporter. PLoS Genet　11：e1005581, 2015