胃と腸52巻11号

2017年10月発行

今月の主題 非特異性多発性小腸潰瘍症/CEAS─遺伝子異常と類縁疾患 主題関連

非特異性多発性小腸潰瘍症/CEASの消化管外病変─肥厚性皮膚骨膜症

著者： 新関寛徳¹

所属機関： ¹国立成育医療研究センター皮膚科

ページ範囲：P.1445 - P.1452

要旨●肥厚性皮膚骨膜症（PDP）は太鼓ばち状指，長管骨を主とする骨膜性骨肥厚，皮膚肥厚（頭部脳回転状皮膚を含む）を3主徴とする遺伝性疾患である．原因遺伝子であるHPGD遺伝子，SLCO2A1遺伝子の機能不全によるプロスタグランジン過剰が本症の病因に関与する．これまで20名の日本人PDP患者からHPGD遺伝子変異1種類，SLCO2A1遺伝子変異9種類が発見された．合併症ではCEASなどの消化器病変のほか脱毛症，眼瞼下垂，関節症，リンパ浮腫，低カリウム血症など多彩である．進行を遅らせる治療法は確立されていないが，発熱・疼痛には非ステロイド性抗炎症薬（NSAIDs），眼瞼下垂や皮膚肥厚には形成外科的アプローチが試みられている．本邦では，2015年7月に公費負担が開始された．

参考文献

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