胃と腸52巻6号

2017年05月発行

今月の主題 知っておきたいまれな大腸良性疾患

主題症例

Cowden病

著者： 米野和明¹ 岩男泰²

所属機関： ¹独立行政法人地域医療機能推進機構埼玉メディカルセンター消化器内科 ²慶應義塾大学病院予防医療センター

ページ範囲：P.799 - P.801

文献概要

疾患の概念
　Cowden病は，1963年にLloydら^1）によって初めて報告された疾患であり，その後全身のmultiple hamartoma syndromeとしての概念が確立された．疾患名は罹患患者の姓名に由来する．10番染色体長腕に位置する癌抑制遺伝子PTEN（phosphatase and tensin homolog deleted on chromosome 10）の変異^2）による常染色体優性遺伝疾患であるが，孤発例も少なくない^3）．罹患頻度については，20万人に1人と報告されている^4）．PTENは種々の上皮細胞に発現しているため，三胚葉由来の癌を含めた腫瘍性病変が多発する^5）．特に乳癌，甲状腺癌の発生頻度が高率にみられ，卵巣癌・子宮癌など婦人科腫瘍，腎細胞癌，膀胱癌，皮膚癌などが報告されている^5）．腫瘍性病変以外では血管奇形も認められる．診断基準はNCCN（National Comprehensive Cancer Network）のGenetics/High Risk Cancer Surveillance Panelで定義されており^6），皮膚病変，多臓器に言及した腫瘍性病変などPathognomonic/Major/Minor criteriaの3カテゴリーに分類して，各カテゴリーの組み合わせにより判定される．

参考文献

1）Lloyd KM, Dennis M. Cowden's disease：a possible new symptom complex with multiple systemic involvement. Ann Intern Med 58：136-142, 1963

2）Liaw D, Marsh DJ, Li J, et al. Germline mutations of the PTEN gene in Cowden disease, an inherited breast and thyroid cancer syndrome. Nat Genet 16：64-67, 1997

3）廣瀬靖光，魚住淳，土橋一代，他．過誤腫性ポリポーシス─Cowden病の長期経過．胃と腸 45：2085-2092, 2010

4）Pilarski R. Cowden syndrome：a critical review of the clinical literature. J Genet Couns 18：13-27, 2009

5）Bubien V, Bonnet F, Brouste V, et al. High cumulative risks of cancer in patients with PTEN hamartoma tumor syndrome. J Med Genet 50：255-263, 2013

6）Riegert-Johnson DL, Gleeson FC, Roberts M, et al. Cancer and Lhermitte-Duclos disease are common in Cowden syndrome patients. Hered Cancer Clin Pract 8：6, 2010

7）Coriat R, Mozer M, Caux F, et al. Endoscopic findings in Cowden syndrome. Endoscopy 43：723-726, 2011