胃と腸52巻6号

2017年05月発行

今月の主題 知っておきたいまれな大腸良性疾患 主題症例

blue rubber bleb nevus syndrome

著者： 佐野村洋次¹ 田中信治¹ 岡志郎² 茶山一彰²

所属機関： ¹広島大学病院内視鏡診療科 ²広島大学病院消化器・代謝内科

ページ範囲：P.828 - P.830

疾患の概念
　青色ゴムまり様母斑症候群（blue rubber bleb nevus syndrome ; BRBNS）は，皮膚や消化管を中心とした全身臓器に血管腫を合併する症候群である^1）．疾患の発生頻度は14,000人に1人とまれな疾患で，男女比は1：2と女性に多いとされる^2）．BRBNSの皮膚血管腫は全身に多発することが多く，約半数が小児期までに発生する．加齢とともに血管腫の数，大きさが増大し，薄い表皮に覆われ，青色乳首様に観察される．ほとんどは散発性であるが，9番染色体短腕の異常が指摘された常染色体優性遺伝の報告もある^3）．病理組織学的には，海綿状または毛細血管性血管腫と報告されてきたが，近年，さまざまな血管形態異常を示す静脈奇形（venous malformation）とする報告がある^4）．消化管の血管腫はしばしば出血を来し，黒色〜暗赤色便や貧血を来すことがあるため，BRBNSと診断された場合，全消化管の検索を行う必要がある．

参考文献

1）Bean WB. Vascular spiders and related lesions of the skin. Charles C Thomas Publisher, Springfield, Illinois, pp 178-185, 1958

2）遠藤豪一，阿部幹，竹重俊幸，他．Blue rubber bleb nevus syndromeによる多発性小腸血管腫に対し術中内視鏡下硬化療法が有効であった1例．日臨外会誌 70：761-765, 2009

3）Gallione CJ, Pasky KA, Boon LM, et al. A gene for familial venous malformations maps chromosome 9p in a second large kindred. J Med Genet 32：197-199, 1995

4）Fishman SJ, Smithers CJ, Folkman J, et al. Surgical eradication of gastrointestinal bleeding. Ann Surg 241：523-528, 2005

5）濱田康彦，田中信治，岡志郎，他．Blue rubber bleb nevus syndromeの診断と治療．臨消内科 25：593-598, 2010

6）武岡奉均，高見康二，大宮英泰，他．胸腺内血管腫を合併した青色ゴムまり様母斑症候群の1例．日臨外会誌 76：2660-2664, 2015

7）浅田由樹，宿輪三郎，福田英一郎，他．Blue rubber bleb nevus syndromeの1例．胃と腸 41：125-131, 2006

8）鎌田智有，田中信治，春間賢，他．Blue rubber bleb nevus syndromeの1例─本邦報告67例の文献的考察を含めて．消内視鏡 8：995-1001, 1996

9）長浜孝．Osler-Weber-Rendu症候群．八尾恒良（監），「胃と腸」編集委員会（編）．胃と腸アトラスI 上部消化管．第2版．医学書院，pp 173-174, 2014

10）斉藤裕輔，小澤賢一郎．動静脈奇形．八尾恒良（監），「胃と腸」編集委員会（編）．胃と腸アトラスI 上部消化管．第2版．医学書院，pp 576-577, 2014

11）三上栄，松本善秀，山田聡，他．Blue rubber bleb nevus syndromeの小腸血管腫に対しクリッピングが有効であった1例．Gastroenterol Endosc 53：275-282, 2011

12）岡志郎，田中信治．止血術3 AS局注法．胃と腸 40：688-690, 2005

13）岡野均，西田博，今村政之，他．上部消化管出血に対する内視鏡的エトキシスクレロール局注法の基礎的検討および臨床的応用について．Gastroenterol Endosc 28：1233-1236, 1986