胃と腸54巻13号

2019年12月発行

今月の主題 遺伝子・免疫異常に伴う消化管病変—最新のトピックスを中心に 主題

MEFV遺伝子異常に関連する消化管病変

著者： 仲瀬裕志¹ 平山大輔¹ 我妻康平¹ 風間友江¹ 横山佳浩¹

所属機関： ¹札幌医科大学医学部消化器内科学講座

ページ範囲：P.1715 - P.1722

要旨●筆者らは，地中海熱（MEFV）遺伝子関連腸炎（IL-1β関連腸炎）の診断法の確立ならびに機序解明に取り組んできた．MEFV遺伝子関連腸炎74症例の患者群を検討した結果，日本人MEFV遺伝子関連腸炎症例の70%以上がexon 2部位での変異を有し，家族性地中海熱非定型例および診断基準を満たさない症例が全体の約70%を占めることが判明した．消化管病変の内視鏡的特徴所見では，直腸に病変を伴わない潰瘍性大腸炎様の連続病変の粘膜所見が多く，またCrohn病様の縦走潰瘍・狭窄例も存在することが明らかとなった．MEFV遺伝子関連腸炎は，炎症性腸疾患患者の中に予想以上に多く存在する可能性が高く，筆者らのデータを基盤に診断基準の作成に取り組む必要がある．

参考文献

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