胃と腸54巻13号

2019年12月発行

今月の主題 遺伝子・免疫異常に伴う消化管病変—最新のトピックスを中心に 主題症例

遺伝子異常が確認されたVEO-IBD症例

著者： 石原潤¹ 水落建輝¹ 栁忠宏¹ 髙木祐吾¹ 吉岡慎一郎² 光山慶一²

所属機関： ¹久留米大学医学部小児科 ²久留米大学医学部消化器内科

ページ範囲：P.1746 - P.1750

要旨●6歳未満の超早期発症型炎症性腸疾患（VEO-IBD）は，単一遺伝子異常が原因の疾患で臨床表現型の一つにIBDを発症している，monogenic IBDであることが少なくない．今回，①IL-10受容体遺伝子の新規変異が乳児早期発症IBDを引き起こし，既存の治療に抵抗性で造血幹細胞移植により寛解導入した症例，②眼皮膚白皮症の乳児でCrohn病と初期診断し，遺伝子解析でHermansky-Pudlak症候群1型と確定診断し，インフリキシマブが奏効した症例，以上2例のVEO-IBDを経験したので報告する．VEO-IBDをみた際は，monogenic IBDを鑑別する必要がある．

参考文献

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