胃と腸54巻9号

2019年08月発行

今月の主題 消化管X線造影検査のすべて—撮影手技の実際と読影のポイント 主題症例

上行結腸から終末回腸にかけての区域性腸炎像を呈した家族性地中海熱関連腸炎（地中海熱遺伝子関連腸炎）の1例

著者： 田中貴英¹ 蔵原晃一¹ 八板弘樹¹ 大城由美² 八尾隆史³ 平田敬¹ 萱嶋善行¹ 亀田昌司¹ 吉田雄一朗¹ 森崎晋史¹

所属機関： ¹松山赤十字病院胃腸センター ²松山赤十字病院病理診断科 ³順天堂大学大学院医学研究科人体病理病態学

ページ範囲：P.1300 - P.1311

要旨●患者は70歳代，女性．約4年前より，数か月に1回の周期で発熱と右下腹部痛が出現し，3〜4日間持続した後に自然軽快することを繰り返していた．今回も同様に発熱と右下腹部痛が出現したため，201X年に当科を受診した．大腸内視鏡検査では近位上行結腸から盲腸，終末回腸にかけて連続するびまん性，全周性，区域性の発赤調粗糙粘膜面を認め，同領域内に境界明瞭な小潰瘍の多発と回盲弁の変形・開大を認めた．同領域からの生検ではやや好中球浸潤が目立つ非特異的な慢性炎症細胞浸潤を認めた．また，注腸X線造影検査では近位上行結腸腸間膜付着側に腹膜炎を示唆する硬化所見を認めた．その後，発熱，腹痛は数日で自然消失し，内視鏡上も腸炎の軽快傾向を認めた．家族性地中海熱を疑い遺伝子検査を施行したところ，MEFV遺伝子exon2（G304R）ホモ変異を認めた．他疾患の除外診断とコルヒチンへの反応性に基づいて家族性地中海熱関連腸炎（MEFV遺伝子関連腸炎）と診断した．以後，コルヒチンの継続投与により腸病変は軽快し，発熱，腹痛の再燃なく経過している．本例では，X線造影検査で腸炎の罹患部位に一致して腹膜炎が存在することが画像的に示唆されたこと，加えて，定点生検により，内視鏡的に区域性腸炎像を認めた範囲以上に広範な腸管炎症が潜在している可能性が病理組織学的に示唆されたことなど，本腸炎の病態を考えるうえで興味ある臨床所見と病理組織学的所見を認めたので報告する．

参考文献

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