胃と腸55巻11号

2020年10月発行

今月の主題 小腸腫瘍アトラス 症例アトラス

Peutz-Jeghers症候群

著者： 赤松泰次¹ 下平和久² 宮島正行²

所属機関： ¹長野県立信州医療センター内視鏡センター ²長野県立信州医療センター消化器内科

ページ範囲：P.1404 - P.1405

疾患の概念
　Peutz-Jeghers症候群は，PeutzとJeghersによって報告された食道以外の全消化管の過誤腫性ポリポーシスと，口唇（Fig.1a），口腔，指尖部（Fig.1b,c）を中心とする粘膜や皮膚の色素斑を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である^1）．近年遺伝子解析によってSTK11の病的変異（バリアント）が原因であることが判明している^2）．一方，家族歴のない孤発例の報告も少なくない．

参考文献

1）Jeghers H, McKusick VA, Katz KH. Generalized intestinal polyposis and melanin spots of the oral mucosa, lips and digits：a syndrome of diagnostic significance. N Engl J Med　241：1031-1036, 1949

2）Aretz S, Stienen D, Uhlhaas S, et al. High proportion of large genomic STK11 deletions in Peutz-Jeghers syndrome. Hum Mutat　26：513-519, 2005

3）赤松泰次，下平和久，野沢祐一，他．小腸出血—腫瘍性病変の診断・治療．消化器・肝臓内科　1：32-38, 2017