icon fsr

文献詳細

雑誌文献

胃と腸55巻5号

2020年05月発行

文献概要

増刊号 消化管腫瘍の内視鏡診断2020 主題

ポリポーシス症候群の診断

著者: 梅野淳嗣1 平野敦士1 藤岡審1 岡本康治1 冬野雄太1 長末智寛1 膳所圭三1 森山智彦12 前畠裕司3 須古信一郎4 藤原美奈子5 江﨑幹宏6 鳥巣剛弘1

所属機関: 1九州大学大学院医学研究院病態機能内科学 2九州大学病院国際医療部 3医療法人前畠医院 4済生会熊本病院消化器内科 5国立病院機構九州医療センター病理診断科 6佐賀大学医学部附属病院光学医療診療部

ページ範囲:P.730 - P.744

文献購入ページに移動
●「考える内視鏡診断」のポイント
・消化管に多発するポリープを認める場合,特に若年者ではポリポーシス症候群の可能性を考えるべきである.
・ポリポーシス症候群には腺腫性,過誤腫性や過形成性のポリポーシスなど多数の疾患が含まれていることを知っておくべきである.
・病変部の色調,形態や表面構造などからある程度内視鏡的に鑑別可能である.
・消化管病変の分布を把握すべきである.
・病理組織学的に診断を確認することも大切である.
・消化管外徴候の評価や遺伝子検査も診断の参考になる場合がある.

参考文献

1)Kanth P, Grimmett J, Champine M, et al. Hereditary colorectal polyposis and cancer syndromes:A primer on diagnosis and management. Am J Gastroenterol 112:1509-1525, 2017
2)Nagase H, Miyoshi Y, Horii A, et al. Correlation between the location of germ-line mutations in the APC gene and the number of colorectal polyps in familial adenomatous polyposis patients. Cancer Res 52:4055-4057, 1992
3)松本主之,飯田三雄.消化管ポリポーシスの診断基準・病型分類・重症度.内科 95:1097-1101, 2005
4)Matsumoto T, Iida M, Kobori Y, et al. Serrated adenoma in familial adenomatous polyposis:relation to germline APC gene mutation. Gut 50:402-404, 2002
5)梅野淳嗣,前畠裕司,中村昌太郎,他.消化管ポリポーシスと胃病変.胃と腸 47:1257-1269, 2012
6)前畠裕司,江 幹宏,河野真一,他.家族性大腸腺腫症に伴う十二指腸腺腫の取り扱い.胃と腸 51:1593-1601, 2016
7)Al-Tassan N, Chmiel NH, Maynard J, et al. Inherited variants of MYH associated with somatic G:C-->T:A mutations in colorectal tumors. Nat Genet 30:227-232, 2002
8)Nielsen M, Poley JW, Verhoef S, et al. Duodenal carcinoma in MUTYH-associated polyposis. J Clin Pathol 59:1212-1215, 2006
9)Win AK, Dowty JG, Cleary SP, et al. Risk of colorectal cancer for carriers of mutations in MUTYH, with and without a family history of cancer. Gastroenterology 146:1208-1211, 2014
10)Lipton L, Halford SE, Johnson V, et al. Carcinogenesis in MYH-associated polyposis follows a distinct genetic pathway. Cancer Res 63:7595-7599, 2003
11)Walton SJ, Kallenberg FG, Clark SK, et al. Frequency and features of duodenal adenomas in patients with MUTYH-associated polyposis. Clin Gastroenterol Hepatol 14:986-992, 2016
12)Sieber OM, Lipton L, Crabtree M, et al. Multiple colorectal adenomas, classic adenomatous polyposis, and germ-line mutations in MYH. N Engl J Med 348:791-799, 2003
13)Sampson JR, Dolwani S, Jones S, et al. Autosomal recessive colorectal adenomatous polyposis due to inherited mutations of MYH. Lancet 362:39-41, 2003
14)Yanaru-Fujisawa R, Matsumoto T, Ushijima Y, et al. Genomic and functional analyses of MUTYH in Japanese patients with adenomatous polyposis. Clin Genet 73:545-553, 2008
15)Beggs AD, Latchford AR, Vasen HF, et al. Peutz-Jeghers syndrome:a systematic review and recommendations for management. Gut 59:975-986, 2010
16)Mizuno M, Matsumoto T, Iida M, et al. Magnifying colonoscopic features in non-neoplastic polyps of the colorectum. Gastrointest Endosc 46:537-541, 1997
17)Yanaru-Fujisawa R, Nakamura S, Moriyama T, et al. Familial fundic gland polyposis with gastric cancer. Gut 61:1103-1104, 2012
18)Calva-Cerqueira D, Chinnathambi S, Pechman B, et al. The rate of germline mutations and large deletions of SMAD4 and BMPR1A in juvenile polyposis. Clin Genet 75:79-85, 2009
19)Latchford AR, Neale K, Phillips RK, et al. Juvenile polyposis syndrome:A study of genotype, phenotype, and long-term outcome. Dis Colon Rectum 55:1038-1043, 2012
20)Shikata K, Kukita Y, Matsumoto T, et al. Gastric juvenile polyposis associated with germline SMAD4 mutation. Am J Med Genet A 134:326-329, 2005
21)Gallione C, Aylsworth AS, Beis J, et al. Overlapping spectra of SMAD4 mutations in juvenile polyposis(JP)and JP-HHT syndrome. Am J Med Genet A 152A:333-339, 2010
22)Jass JR, Williams CB, Bussey HJ, et al. Juvenile polyposis—a precancerous condition. Histopathology 13:619-630, 1988
23)Pilarski R, Burt R, Kohlman W, et al. Cowden syndrome and the PTEN hamartoma tumor syndrome:systematic review and revised diagnostic criteria. J Natl Cancer Inst 105:1607-1616, 2013
24)Toya Y, Nakamura S, Yamaguchi S, et al. Cowden syndrome with multiple venous malformations in the small bowel. Gastrointest Endosc 84:747-748, 2016
25)Harada A, Umeno J, Esaki M. Gastrointestinal:Multiple venous malformations and polyps of the small intestine in Cowden syndrome. J Gastroenterol Hepatol 33:1819, 2018
26)Watanabe C, Komoto S, Tomita K, et al. Endoscopic and clinical evaluation of treatment and prognosis of Cronkhite-Canada syndrome:A Japanese nationwide survey. J Gastroenterol 51:327-336, 2016
27)Karasawa H, Miura K, Ishida K, et al. Cronkhite-Canada syndrome complicated with huge intramucosal gastric cancer. Gastric Cancer 12:113-117, 2009
28)松井佐織,氣比恵,阿南会美,他.同時多発性に早期大腸癌と腺腫を合併したCronkhite-Canada症候群の1例.日消誌 108:778-786, 2011
29)三浦総一郎.腸管希少難病群の疫学,病態,診断,治療の相同性と相違性から見た包括的研究.厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等克服研究事業(難治性疾患克服研究事業), 2013
30)Worthley DL, Phillips KD, Wayte N, et al. Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach(GAPPS):a new autosomal dominant syndrome. Gut 61:774-779, 2012
31)Li J, Woods SL, Healey S, et al. Point mutations in exon 1B of APC reveal gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach as a familial adenomatous polyposis variant. Am J Hum Genet 98:830-842, 2016
32)de Boer WB, Ee H, Kumarasinghe MP. Neoplastic lesions of gastric adenocarcinoma and proximal polyposis syndrome(GAPPS)are gastric phenotype. Am J Surg Pathol 42:1-8, 2018
33)Mitsui Y, Yokoyama R, Fujimoto S, et al. First report of an Asian family with gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach(GAPPS)revealed with the germline mutation of the APC exon 1B promoter region. Gastric Cancer 21:1058-1063, 2018
33)苗村智,伏見聡一郎,黒江志乃舞,他.胃型腺癌が発生しgastric adenocarcinoma and proximal polyposis syndrome(GAPPS)が疑われた胃底腺ポリポーシスの1例.診断病理 36:237-241, 2019

掲載誌情報

出版社:株式会社医学書院

電子版ISSN:1882-1219

印刷版ISSN:0536-2180

雑誌購入ページに移動
icon up

本サービスは医療関係者に向けた情報提供を目的としております。
一般の方に対する情報提供を目的としたものではない事をご了承ください。
また,本サービスのご利用にあたっては,利用規約およびプライバシーポリシーへの同意が必要です。

※本サービスを使わずにご契約中の電子商品をご利用したい場合はこちら