胃と腸57巻5号

2022年05月発行

増刊号 図説「胃と腸」画像診断用語集2022 疾患 全消化管

大腸腺腫症

著者： 石田秀行¹ 近範泰¹

所属機関： ¹埼玉医科大学総合医療センター消化管外科・一般外科

ページ範囲：P.664 - P.664

　大腸腺腫症は，大腸に腺腫が多発する疾患・病態の総称であり，腺腫数に関する明確な定義はない．
　常染色体優性遺伝性疾患として，家族性大腸腺腫症（familial adenomatous polyposis ; FAP）があり，通常は100個以上の大腸腺腫を有する．APC遺伝子の生殖細胞系列における病的バリアントが同定されれば，診断は確実である^1）．正常大腸粘膜を覆うほど腺腫密度が高い場合を密生型（Fig.1），それ以外（ただし腺腫数100個以上）を非密生型（Fig.2）に分類することがある^1）．大腸腺腫数が100個に満たなくてもAPC遺伝子の病的バリアントを認める場合，attenuated FAPと呼称される場合がある^1）．FAP以外に常染色体優性遺伝形式の疾患として，ポリメラーゼ校正関連ポリポーシスがあるが，大腸腺腫数は数十個までのことが多い．

参考文献

1）大腸癌研究会（編）．遺伝性大腸癌診療ガイドライン2020年版．金原出版，2020

2）石田秀行．遺伝性大腸癌に対する日常診療．日外会誌　119：62-66, 2018

3）Takao M, Yamaguchi T, Eguchi H, et al. Correction to： APC germline variant analysis in the adenomatous polyposis phenotype in Japanese patients. Int J Clin Oncol　26：1661-1670, 2021