胃と腸57巻5号

2022年05月発行

増刊号 図説「胃と腸」画像診断用語集2022

疾患 全消化管

若年性ポリポーシス症候群

著者： 川崎啓祐¹ 鳥巣剛弘¹

所属機関： ¹九州大学大学院医学研究院病態機能内科学

ページ範囲：P.667 - P.667

文献概要

　若年性ポリポーシス症候群（juvenile polyposis syndrome ; JPS）は過誤腫性ポリープである若年性ポリープ（juvenile polyp ; JP）が消化管に多発する疾患で，その約3/4は常染色体顕性（優性）遺伝形式を示すが，約1/4は孤発例である．主な原因遺伝子はともにTGFβ（transforming growth factor β）ファミリーに属し細胞の増殖やアポトーシスを制御する腫瘍抑制遺伝子であるSMAD4（遺伝子座は18q21.1）とBMPR1A（遺伝子座は10q22.3）で，両者合わせて陽性率は60%程度である^1）．SMAD4変異例は高度な胃病変を呈し，2割程度に遺伝性出血性毛細血管拡張症を合併する．その他JPSの原因遺伝子かどうかは明らかではないが，EndoglinやPTENの変異例もある．
　ポリープは数個〜300個で，大腸，胃，小腸の順に多く，症状としてはポリープによる出血，重積，蛋白漏出性胃腸症以外に先天奇形（精神運動発達遅延，心血管奇形，停留睾丸など）の合併もみられる．また，消化器癌（胃癌，大腸癌，小腸癌，膵癌）発症の高リスク群でもある．①大腸に5個以上のJPが認められる，②消化管の2臓器以上に複数のJPが認められる，③家族歴を有しかつJPが認められる，④胃に10個以上のJPが認められる，のいずれかを満たせばJPSと診断される^2）．

参考文献

1）Aretz S, Stienen D, Uhlhaas S, et al. High proportion of large genomic deletions and a genotype phenotype update in 80 unrelated families with juvenile polyposis syndrome. J Med Genet　44：702-709, 2007

2）Latchford AR, Neale K, Phillips RKS, et al. Juvenile polyposis syndrome：a study of genotype, phenotype, and long-term outcome. Dis Colon Rectum　55：1038-1043, 2012