胃と腸57巻6号

2022年05月発行

今月の主題 原発性小腸癌—見えてきたその全貌 ノート

Lynch症候群と原発性小腸癌

著者： 池上幸治¹ 蔵原晃一¹ 大城由美² 清森亮祐¹ 原裕一¹ 吉原崇正¹ 江頭信二郎¹ 井本尚徳¹ 南川容子¹

所属機関： ¹松山赤十字病院胃腸センター ²松山赤十字病院病理診断科

ページ範囲：P.810 - P.815

要旨●Lynch症候群は主にミスマッチ修復遺伝子の生殖細胞系列変異を原因とする常染色体優性遺伝性疾患であり，大腸癌をはじめとする種々の固形腫瘍が好発する．小腸癌もLynch症候群関連癌に含まれるが，小腸スクリーニングの時期や方法は定まっていない．自験例を含めLynch症候群に合併した小腸癌本邦報告例14例16病変について検討したところ，貧血や腹痛などの症状を訴え，進行癌として発見された例が多く，MSH2変異を認める場合は特に小腸癌合併に注意を要すると考えられた．自験Lynch症候群関連小腸癌の1例は40歳代，男性で，貧血を契機に診断された回腸進行癌術後4年目のカプセル小腸内視鏡にて空腸腸型腺腫を認め，バルーン内視鏡下で切除しえた．小腸癌の早期発見につながる可能性のある症例と考え報告する．

参考文献

1）大腸癌研究会（編）．遺伝性大腸癌診療ガイドライン2020年版．金原出版，2020

2）Saurin JC, Pilleul F, Soussan EB, et al. Small-bowel capsule endoscopy diagnoses early and advanced neoplasms in asymptomatic patients with Lynch syndrome. Endoscopy　42：1057-1062, 2010

3）塚本文音，高見元敞，木村正治，他．4世代にわたり大腸癌が多発したHNPCCの1家系．胃と腸　31：869-874, 1996

4）中里雄一，稲垣芳則，篠田知太朗，他．遺伝性非ポリポーシス大腸癌術後に発症した原発性小腸癌の1例．日消外会誌　31：1131-1135, 1998

5）清水文彰，岡本講平，土屋拓司，他．回腸癌と十二指腸腺腫を合併した遺伝性非ポリポーシス大腸癌（HNPCC）の1例．外科　62：834-837, 2000

6）小林浩，中山理．HNPCC関連疾患におけるhMSH2免疫組織染色の有用性—子宮内膜癌に小腸癌を合併した症例の経験．家族性腫瘍　1：32-36, 2001

7）本城弘貴，武田佳久，安田誠一，他．遺伝性非ポリポーシス大腸癌と診断された原発性小腸二重癌の1例．消外　32：1911-1917, 2009

8）竹口東一郎，村上聖一，増田佳子，他．Lynch症候群（HNPCC）と思われる1家系—経過観察を中心に．天草医会誌　23：29-33, 2009

9）Yamasaki Y, Matsushima M, Tanaka H, et al. Patient with eight metachronous gastrointestinal cancers thought to be hereditary nonpolyposis colorectal cancer（HNPCC）. Intern Med　49：209-213, 2010

10）中島健，松本美野里，坂本琢，他．大腸腺腫症およびLynch症候群における小腸腫瘍性病変（空腸，回腸）．胃と腸　48：1487-1494, 2013

11）長尾知子，小泉浩一，田畑拓久，他．進行空腸癌を合併したLynch（リンチ）症候群の1例．日消誌　111：2140-2148, 2014

12）児玉泰一，園田寛道，清水智治，他．小腸癌を契機として診断されたLynch症候群の2例．日臨外会誌　76：2225-2230, 2015

13）松本謙一，池永雅一，遠藤俊治，他．穿孔で発症した原発性小腸癌の1例．日外科系連会誌　41：600-604, 2016

14）Ohwada S, Yamashita K, Kazama T, et al. Double small bowel cancers leading to the diagnosis of Lynch syndrome with germline MSH6 mutation in an elderly patient. Clin J Gastroenterol　13：766-770, 2020

15）Vasen HF. Clinical diagnosis and management of hereditary colorectal cancer syndromes. J Clin Oncol　18：81S-92S, 2000

16）Umar A, Boland CR, Terdiman JP, et al. Revised Bethesda Guidelines for hereditary nonpolyposis colorectal cancer（Lynch syndrome）and microsatellite instability. J Natl Cancer Inst　96：261-268, 2004

17）若杉正樹，梅村彰尚，南村圭亮，他．腺腫成分を伴った原発性小腸癌の1例．日臨外会誌　70：1740-1743, 2009