胃と腸58巻12号

2023年12月発行

今月の主題 遺伝性消化管疾患を考える 序説

遺伝性消化管疾患を考える

著者： 松本主之¹

所属機関： ¹岩手医科大学医学部内科学講座消化器内科分野

ページ範囲：P.1577 - P.1578

　近年の遺伝子解析技術の進歩はがんゲノムの研究に多大な影響を及ぼし，消化器癌の早期診断や治療に広く用いられるに至っている．一方，遺伝子の網羅的解析により，消化管疾患の遺伝的背景も明らかとなりつつある．21世紀初頭には，炎症性腸疾患や過敏性腸症候群など非腫瘍性疾患における遺伝子解析が進み，前者では250領域を超える遺伝領域が疾患関連遺伝子として同定され，一部は疾患マーカーや治療標的として注目されている．
　まれではあるが，家系内に集積する消化管疾患が存在する．特に，大腸癌が集積する家系として，Lynch症候群や家族性大腸腺腫症（familial adenomatous polyposis ; FAP）の2大疾患は広く周知されており，これらはいずれも常染色体顕性遺伝の形式で家系内に発生する．また，遺伝性消化管ポリポーシスは1960年代から特徴的な臨床像を呈する疾患群として知られており，遺伝子型と臨床像の関係について議論されてきた．

参考文献

1）Uhlig HH. Monogenic diseases associated with intestinal inflammation：implications for the understanding of inflammatory bowel disease. Gut　62：1795-1805, 2013

2）Uhlig HH, Charbit-Henrion F, Kotlarz D, et al. Clinical genomics for the diagnosis of monogenic forms of inflammatory bowel disease：A position paper from the Paediatric IBD Porto Group of European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr　72：456-473, 2021

3）Umeno J, Hisamatsu T, Esaki M, et al. A hereditary enteropathy caused by mutations in the SLCO2A1 gene, encoding a prostaglandin transporter. PLos Genet　11：e1005581, 2015

4）Arasawa S, Nakase H, Ozaki Y, et al. Mediterranean mimicker. Lancet　380：2052, 2012

5）Nambu R, Warner N, Mulder DJ, et al. A systematic review of monogenic inflammatory bowel disease. Clin Gastroenterol Hepatol　20：e653-663, 2022

6）Rosty C, Brosens LAA, Nagtegaal ID. Serrated polyposis. In WHO Classification of Tumours Editorial Board（eds）. WHO Classification of Tumours, Digestive System Tumours, 5th ed. IARC press, Lyon, 2019