胃と腸58巻12号

2023年12月発行

今月の主題 遺伝性消化管疾患を考える

主題

消化管腫瘍におけるミスマッチ修復機能欠損—Lynch症候群を中心に

著者： 関根茂樹¹

所属機関： ¹国立がん研究センター中央病院病理診断科

ページ範囲：P.1579 - P.1587

文献概要

要旨●ミスマッチ修復機能欠損に対する検査として，マイクロサテライト不安定検査が用いられてきたが，昨年度，これに加えてミスマッチ修復蛋白に対する免疫組織化学染色が利用可能となった．これら2つの検査はいずれも高い感度と特異度でミスマッチ修復機能欠損を検出することが可能であるが，それぞれ異なる特徴がある．また，これらの検査は主に免疫チェックポイント阻害薬の効果予測を主な目的として導入されたが，Lynch症候群のスクリーニング検査としても重要である．本稿ではミスマッチ修復機能欠損の検査の特徴，消化管腫瘍におけるミスマッチ修復機能欠損の背景，そしてLynch症候群の診断について概説する．

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