胃と腸58巻12号

2023年12月発行

今月の主題 遺伝性消化管疾患を考える 主題

本邦Lynch症候群の特徴

著者： 卜部祐司¹ 田中信治² 石橋一樹³ 瀧川英彦³ 小刀崇弘⁴ 檜山雄一⁵ 田中秀典³ 壷井章克³ 山下賢⁴ 弓削亮³ 利田明日香⁶ 有廣光司⁷ 檜井孝夫⁶ 岡志郎³

所属機関： ¹広島大学病院消化器内視鏡医学講座 ²JA尾道総合病院 ³広島大学病院消化器内科 ⁴広島大学病院内視鏡診療科 ⁵広島大学病院広島臨床研究開発支援センター ⁶広島大学病院遺伝子診療科 ⁷広島大学病院病理診断科

ページ範囲：P.1617 - P.1623

要旨●Lynch症候群はミスマッチ修復遺伝子の生殖細胞系列の病的バリアントを主な原因とする常染色体顕性（優性）遺伝形式の遺伝性腫瘍症候群で，大腸癌や子宮内膜癌をはじめとしたさまざまな臓器に悪性腫瘍が発生する疾患である．Lynch症候群は遺伝性大腸癌の中で最も頻度の高い疾患だが，海外と比較し，本邦からの頻度，治療法，予後，サーベイランス法などのエビデンスは乏しい．また近年，がんゲノムプロファイリング検査が開始され，Lynch症候群が発見される機会が増加することも示唆される．海外ではLynch症候群を登録するデータベースの整備が進みつつあるが，本邦ではまだ十分に整備されておらず，今後の構築が望まれる．

参考文献

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