胃と腸58巻12号

2023年12月発行

今月の主題 遺伝性消化管疾患を考える

主題

消化管過誤腫性ポリポーシスの責任遺伝子と診断基準

著者： 中山佳子¹ 倉沢伸吾¹ 鵜飼聡士¹ 佐渡智光¹ 加藤沢子¹ 岩谷勇吾² 岩谷舞³ 岡本耕一⁴ 高山哲治⁴

所属機関： ¹信州大学医学部小児医学教室 ²信州大学医学部消化器内科 ³信州大学医学部病態解析診断学教室 ⁴徳島大学大学院医歯薬学研究部消化器内科学分野

ページ範囲：P.1624 - P.1632

文献概要

要旨●Peutz-Jeghers症候群は，STK11の生殖細胞系列の病的バリアントを原因とし，食道を除く全消化管の過誤腫性ポリポーシスと皮膚・粘膜の色素斑を特徴とする．若年性ポリポーシス症候群は，消化管に若年性ポリープが多発し，SMAD4あるいはBMPR1Aの生殖細胞系列バリアントが原因として報告されている．Cowden症候群/PTEN過誤腫症候群は，PTENの生殖細胞系列の病的バリアントを原因とし，消化管，皮膚，粘膜，乳房，甲状腺，子宮内膜，脳などにおける過誤腫性病変の多発を特徴とする．3疾患はいずれも常染色体顕性遺伝（優性遺伝）形式を示す，希少疾患である．本稿では診断基準，消化管病変のサーベイランス・適切な治療，消化管外合併症について，3疾患の診療ガイドラインに基づき述べる．

参考文献

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16）令和5年度 厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患政策研究事業），「小児から成人の消化管過誤腫性腫瘍好発疾患群の医療水準とQOL向上のための研究」（消化管ポリポーシス難病班）．https://polyposis.jp/（2023年11月2日閲覧）