胃と腸58巻12号

2023年12月発行

今月の主題 遺伝性消化管疾患を考える

主題

Monogenic IBD—原因遺伝子と病態

著者： 伊藤夏希¹ 清水俊明¹

所属機関： ¹順天堂大学大学院医学研究科小児思春期発達・病態学講座

ページ範囲：P.1633 - P.1640

文献概要

要旨●炎症性腸疾患（inflammatory bowel disease ; IBD）の病因は遺伝的背景や環境要因，腸内細菌叢の異常などが複雑に相互作用し発症に至ると考えられている．特に，6歳未満で発症する超早期発症型IBD（very early onset IBD ; VEO-IBD）は，遺伝的要因がより深くその発症に関与する．2020年の本邦におけるVEO-IBD全国調査では，1割以上に遺伝学的異常があると報告され，これは単一遺伝子疾患のIBD（monogenic IBD）と呼ばれている．本邦では，17遺伝子の炎症性腸疾患遺伝子パネル検査が保険収載されたことで確定診断がつく患者も増えてきたが，一方で，遺伝子パネル検査では診断がつかないものの，病態や発症年齢からmonogenic IBDが強く疑われる症例が少なからず存在する．本稿では，当院で経験したmonogenic IBDについて症例を提示しながら解説する．

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