胃と腸58巻12号

2023年12月発行

今月の主題 遺伝性消化管疾患を考える

主題

青壮年期に診断されるmonogenic IBD

著者： 梁井俊一¹ 久米井智¹ 朝倉謙輔¹ 鳥谷洋右¹ 杉本亮² 栁川直樹² 松本主之¹

所属機関： ¹岩手医科大学医学部内科学講座消化器内科分野 ²岩手医科大学医学部病理診断学講座

ページ範囲：P.1641 - P.1648

文献概要

要旨●成人の炎症性腸疾患（IBD）の診断において考慮すべきmonogenic IBDとして，家族性地中海熱（FMF），非特異性多発性小腸潰瘍症（CEAS），XIAP欠損症，慢性肉芽腫症，A20ハプロ不全症などが挙げられる．FMFは多彩な内視鏡所見を呈し，潰瘍性大腸炎とCrohn病のいずれにおいても鑑別が問題となる．これに対し，CEASは小腸型Crohn病の診断において考慮すべき疾患である．一方，筆者らはCOL2A1バリアントによって発症する先天性脊椎骨端異形成症に合併したIBDU（inflammatory bowel disease unclassified）症例も経験している．このように，成人のIBD診療においてもmonogenic IBDの考え方は常に念頭に置くべきと考えられる．

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