胃と腸58巻12号

2023年12月発行

今月の主題 遺伝性消化管疾患を考える 主題研究

プロトンポンプ機能異常に関連した胃NET

著者： 梅野淳嗣¹ 井原勇太郎¹² 保利喜史¹³ 谷口義章¹⁴ 川床慎一郎¹ 藤原美奈子⁵ 川崎啓祐¹ 鳥巣剛弘¹ 江﨑幹宏⁶ 北園孝成¹

所属機関： ¹九州大学大学院医学研究院病態機能内科学 ²遠賀中間医師会おんが病院消化器内科 ³下関市立市民病院消化器内科 ⁴九州大学大学院医学研究院形態機能病理学 ⁵国立病院機構九州医療センター病理診断科 ⁶佐賀大学医学部内科学講座消化器内科

ページ範囲：P.1649 - P.1658

要旨●胃神経内分泌腫瘍（NET）は発生環境の違いによりI〜III型の3つの亜型に分類される．近年，いずれの亜型とも異なる胃壁細胞の機能不全によるIV型胃NETの症例が報告されている．今回，その臨床的特徴を明らかにすることを目的とした．当科でIV型胃NETと診断した1例とI型胃NETと診断した13例を対象とし，臨床背景，画像所見，採血データおよび内視鏡治療後標本の病理組織学的所見を比較した．IV型胃NET症例では，プロトンポンプのαサブユニットをコードするATP4A遺伝子に複合ヘテロ接合体の病的変異が確認された．IV型胃NET症例では胃底腺領域内に10個程度の発赤調の粘膜下腫瘍様隆起を認めていた．背景粘膜は肥厚様であり，I型胃NETでみられるA型胃炎とは明らかに異なっていた．I型胃NETとの臨床徴候の比較では，発症時年齢やガストリン値はほぼ同等であったが，抗胃壁細胞抗体と抗内因子抗体は陰性であることと，MCVと血清ビタミンB₁₂は正常であることが異なっていた．IV型胃NETは，プロトンポンプの機能不全に起因する遺伝性疾患と考えられ，新規の疾患概念である．

参考文献

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