icon fsr

文献詳細

雑誌文献

胃と腸58巻12号

2023年12月発行

文献概要

今月の主題 遺伝性消化管疾患を考える 主題研究

大腸鋸歯状腺腫症は遺伝性疾患か?

著者: 卜部祐司1 石橋一樹2 高砂健2 田中秀典2 壷井章克2 山下賢3 檜山雄一4 瀧川英彦2 小刀崇弘3 弓削亮2 有廣光司5 岡志郎2

所属機関: 1広島大学病院消化器内視鏡医学講座 2広島大学病院消化器内科 3広島大学病院内視鏡診療科 4広島大学病院広島臨床研究開発支援センター 5広島大学病院病理診断科

ページ範囲:P.1660 - P.1668

文献購入ページに移動
要旨●鋸歯状腺腫症(serrated polyposis syndrome ; SPS)は鋸歯状病変が多発する多発大腸ポリープであり,遺伝性疾患ではないと考えられている.筆者らは当院で経験したSPSについて家族歴別に臨床病理学的所見の検討を行った.この結果,大腸癌の家族歴を持つSPSでは,癌の家族歴を持たないSPSと比較して,大腸癌の合併頻度が有意に多かった.英国の消化器病学会のガイドラインではSPSの家族歴があり,若年発症,大腸癌合併を呈する場合は遺伝学的検査を推奨するとされている.今回の結果は遺伝性SPSの臨床病理学的特徴を明らかにする一助となる可能性がある.

参考文献

1)Williams GT, Arthur JF, Bussey HJ, et al. Metaplastic polyps and polyposis of the colorectum. Histopathology 4:155-170, 1980
2)WHO Classification of Tumours Editorial Board Board(eds). WHO Classification of Tumours, Digestive System Tumours, 5th ed. IARC press, Lyon, 2019
3)Boparai KS, Mathus-Vliegen EMH, Koornstra JJ, et al. Increased colorectal cancer risk during follow-up in patients with hyperplastic polyposis syndrome:a multicentre cohort study. Gut 59:1094-1100, 2010
4)Miwata T, Hiyama T, Oka S, et al. Clinicopathologic features of hyperplastic/serrated polyposis syndrome in Japan. J Gastroenterol Hepatol 28:1693-1698, 2013
5)IJspeert JEG, Bastiaansen BAJ, Dekker E. Serrated polyposis syndrome:a silent killer when undetected. Endoscopy 48(Suppl 1):E53-54, 2016
6)IJspeert JEG, Bevan R, Senore C, et al. Detection rate of serrated polyps and serrated polyposis syndrome in colorectal cancer screening cohorts:a European overview. Gut 66:1225-1232, 2017
7)大腸癌研究会(編).遺伝性大腸癌診療ガイドライン2020年版.金原出版,2020
8)Snover DC, Ahnen DJ, Burt RW. Serrated polyps of the colon and rectum and serrated polyposis. Bosman FT, et al(eds). In WHO classification of tumours of the digestive system, 4th ed. IARC, Lyon, pp 160-165, 2010
9)Shimohara Y, Urabe Y, Oka S, et al. Clinicopathological characteristics of colorectal serrated polyposis syndrome(SPS):results of a multicenter study by the SPS study group in Japan. J Gastroenterol 57:300-308, 2022
10)Muller C, Yamada A, Ikegami S, et al. Risk of colorectal cancer in serrated polyposis syndrome:A systematic review and meta-analysis. Clin Gastroenterol Hepatol 20:622-630, e7, 2022
11)Gala MK, Mizukami Y, Le LP, et al. Germline mutations in oncogene-induced senescence pathways are associated with multiple sessile serrated adenomas. Gastroenterology 146:520-529, 2014
12)Yan HHN, Lai JCW, Ho SL, et al. RNF43 germline and somatic mutation in serrated neoplasia pathway and its association with BRAF mutation. Gut 66:1645-1656, 2017
13)Buchanan DD, Clendenning M, Zhuoer L, et al. Lack of evidence for germline RNF43 mutations in patients with serrated polyposis syndrome from a large multinational study. Gut 66:1170-1172, 2017
14)Carballal S, Balaguer F, IJspeert JEG. Serrated polyposis syndrome ; epidemiology and management. Best Pract Res Clin Gastroenterol 58-59:101791, 2022
15)Boparai KS, Dekker E, Van Eeden S, et al. Hyperplastic polyps and sessile serrated adenomas as a phenotypic expression of MYH-associated polyposis. Gastroenterology 135:2014-2018, 2008
16)Soares de Lima Y, Arnau-Collell C, Díaz-Gay M, et al. Germline and somatic whole-exome sequencing identifies new candidate genes involved in familial predisposition to serrated polyposis syndrome. Cancers(Basel) 13:929, 2021
17)Soares de Lima Y, Arnau-Collell C, Muñoz J, et al. Germline mutations in WNK2 could be associated with serrated polyposis syndrome. J Med Genet 60:557-567, 2023
18)Yoshida N, Ishikawa H, Eguchi H, et al. Promotion effects of smoking in polyp development in monozygotic twins with atypical colorectal polyposis. Case Rep Gastroenterol 16:375-381, 2022
19)Bonjoch L, Soares de Lima Y, Díaz-Gay M, et al. Unraveling the impact of a germline heterozygous POLD1 frameshift variant in serrated polyposis syndrome. Front Mol Biosci 10:1119900, 2023
20)Monahan KJ, Bradshaw N, Dolwani S, et al. Guidelines for the management of hereditary colorectal cancer from the British Society of Gastroenterology(BSG)/Association of Coloproctology of Great Britain and Ireland(ACPGBI)/United Kingdom Cancer Genetics Group(UKCGG). Gut 69:411-444, 2020
21)Murphy A, Solomons J, Risby P, et al. Germline variant testing in serrated polyposis syndrome. J Gastroenterol Hepatol 37:861-869, 2022

掲載誌情報

出版社:株式会社医学書院

電子版ISSN:1882-1219

印刷版ISSN:0536-2180

雑誌購入ページに移動
icon up

本サービスは医療関係者に向けた情報提供を目的としております。
一般の方に対する情報提供を目的としたものではない事をご了承ください。
また,本サービスのご利用にあたっては,利用規約およびプライバシーポリシーへの同意が必要です。

※本サービスを使わずにご契約中の電子商品をご利用したい場合はこちら