臨床整形外科10巻5号

1975年05月発行

臨床経験

軟骨細胞に異常物質の蓄積を認めたPseudoachondroplastic Dysplasiaの1例

著者： 檜山建宇¹ 井沢淑郎¹ 三杉和章¹

所属機関： ¹神奈川県立こども医療センター

ページ範囲：P.441 - P.446

　Pscudoachondroplastic dysplasia^7）は1959年Maroteaux ＆ Lamy^6）によりachondroplasiaに類似する四肢の変形とMorquio病様の脊椎の変形を有する侏儒症で"Les Farmes Pseudoachondroplasiques des Dysplasies Spondylocpiphysaires"として発表されたきわめて稀な疾患である．1973年Cooper ＆ Maynard^1）は本症の3例に骨生検を行ない，軟骨細胞の電顕像で粗面小包体内に同心円状，層状を呈する異常物質の蓄積を認め，a roughsurfaccd endoplasmic reticulum storage disorderとしてMorquio病とは異なつた独立疾患とすることを提唱した．
　われわれも最近本症の1例を経験し，腓骨果よりepiphyseal plateを含めて骨生検を行ない，光顕的，電顕的に軟骨細胞内にCooperらのいう異常物質を証明し得たので，いささかの考察を加えて報告する．