臨床整形外科10巻7号

1975年07月発行

臨床経験

Hunter症候群—血漿注入療法の経験を中心に

著者： 中川研二¹ 新名正由¹ 中川智之¹ 花岡英弥¹ 関恒夫¹ 田代征代²

所属機関： ¹慶応義塾大学医学部整形外科学教室 ²慶応義塾大学医学部病理学教室

ページ範囲：P.615 - P.624

はじめに
　1917年Hunter^15）は肝脾腫・骨格変形・難聴・短頸・四肢関節拘縮・心雑音を伴つた侏儒症の兄弟例を報告した．その後Brante^2），McKusick^17），Dorfman^11），Neufeld^21）等の臨床的・病理学的・生化学的研究により，現在では本症は酸性ムコ多糖代謝異常症の1つとして，性染色体劣性遺伝を示し，最新のMcKusick^18）の分類では第II型に位置づけられている．その病態生理と酵素欠損については，ここ数年の研究の進歩は目ざましいものがあるが，その治療法に関しては，他の骨系統疾患と同様まだ根治的治療法はもちろん有効な療法さえもなかつた．しかし1971年Di Ferrante^9）は血漿さらには白血球注入による治療を試み，臨床症状の著明な改善を報告した．
　われわれは数年来，酸性ムコ多糖代謝異常症の各型について生化学的検索を行つているが，今回2歳男児のHunter症候群の1例に新鮮血漿注入療法を行い，臨床症状の改善，尿中酸性ムコ多糖の変化等興味ある所見を得たので，若干の考察を加えて報告する．